Palabras clave
Neoplasias colorrectales
Predisposición genética a la enfermedad
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Resumen
Objetivo: Describir y discutir un caso clínico de una familia con mutaciones en el gen MUTYH, abordando riesgos, tamizaje y diferenciación fenotípica de heterocigotos y homocigotos. Detalles del caso: Reporte de caso descriptivo, observacional, transversal, de 5 adultos de una familia con mutación del gen MUTYH, entrevista clínica semiestructurada y análisis de exámenes complementarios. La paciente índice (II/2) y su hermana (II/3) presentaron la mutación p.G382D en homocigosidad; El hermano (II/1) presentó homocigosidad. El paciente II/2 se sometió a 12 colonoscopias en 10 años, con extracción de 15 pólipos. Hermana II/3 en 12 años, 22 colonoscopias, 57 pólipos y desarrolló carcinoma basocelular. El hermano II/1 tenía un adenocarcinoma tubular polipoide diagnosticado después de 4 colonoscopias en 16 años. El padre (I/1), sin estudio genético, presentó adenocarcinoma y melanoma en edad avanzada. A la madre (I/2), sin pruebas genéticas, le diagnosticaron glioma a los 64 años; a los 56 años, cáncer papilar de tiroides y dos carcinomas de células basales; entre los 62 y 63 años de edad, extirpación de dos adenomas tubulares de bajo grado en recto y ciego y, después de los 60 años, extirpación de 24 pólipos de las glándulas fúndicas. Consideraciones finales: El objetivo es aumentar la conciencia sobre el síndrome y sus riesgos, promoviendo una adecuada planificación, vigilancia y detección temprana.
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