Osteogénesis imperfecta como diagnóstico diferencial de osteoporosis secundaria

Resumen

Objetivo: Describir un caso clínico de osteogénesis imperfecta (OI) tipo IV, destacando la importancia del diagnóstico diferencial con la osteoporosis secundaria y discutiendo los enfoques terapéuticos actualmente disponibles. Detalle del caso: Paciente de sexo femenino con antecedente de fracturas recurrentes desde los primeros años de vida, baja estatura, deformidades óseas, escleras grisáceas y pérdida auditiva bilateral progresiva. Fue derivada a una clínica ambulatoria especializada en enfermedades osteometabólicas para la investigación de fragilidad ósea. Los exámenes complementarios evidenciaron una disminución de la densidad mineral ósea en varios sitios esqueléticos, según lo demostrado por la densitometría ósea. El análisis genético identificó una mutación patogénica en el gen COL1A1, lo que confirmó el diagnóstico de OI tipo IV. El tratamiento incluyó bisfosfonatos intravenosos, rehabilitación fisioterapéutica regular y cirugías ortopédicas correctivas, con mejora progresiva del estado funcional. La paciente permanece en seguimiento multidisciplinario, con enfoque en la prevención de fracturas, la promoción de la independencia funcional y el apoyo psicosocial. Consideraciones finales: Este caso refuerza la importancia de considerar la OI en el diagnóstico diferencial de pacientes con fracturas recurrentes y destaca el papel del seguimiento multidisciplinario y continuo en el manejo clínico de la enfermedad. El diagnóstico precoz permite una mejor planificación terapéutica y un adecuado asesoramiento genético.