Palabras clave
Amazonia
Osteoartropatía hipertrófica primaria
Síndrome de Touraine-Solente-Golè
Cómo citar
Copyright © | Todos los derechos reservados.
La revista posee los derechos de autor exclusivos para la publicación de este artículo en los términos de la ley brasileña 9610/98.
Reproducción parcial
El uso de partes de los textos, figuras y cuestionario del artículo es libre, siendo obligatoria la citación de los autores y revista.
Reproducción total
Está expresamente prohibido y debe ser autorizado por la revista.
Resumen
Objetivo: Informar un caso de paquidermoperiostosis (PDP) completa en la Amazonía, detallando características clínicas, impacto funcional/psicosocial y desafíos diagnósticos/terapéuticos. Informe de caso: Un paciente masculino, de 27 años, de la Amazonía Oriental, reportó desde los 16 dolor y edema persistentes en rodillas/tobillos. Tras un largo recorrido, fue diagnosticado con PDP completa, manifestada por engrosamiento cutáneo, cutis verticis gyrata y dedos en palillo de tambor. Las radiografías confirmaron periostosis extensa y consanguinidad parental de primer grado. La progresión de la enfermedad comprometió su movilidad y capacidad laboral, con impacto funcional y psicosocial. El manejo clínico (corticoides orales/IV, AINEs, metotrexato) no logró una mejora sostenida, e infliximab se inviabilizó por barreras logísticas regionales, lo que subraya las limitaciones terapéuticas. La PDP, una condición genética rara, es frecuentemente subdiagnosticada. Consideraciones finales: Este caso amazónico resalta las dificultades diagnósticas y terapéuticas debido al acceso restringido y la rareza de la enfermedad. Se espera ampliar el reconocimiento de la PDP en regiones desafiantes, reforzando la atención científica y los recursos para el diagnóstico temprano y el manejo adecuado de las enfermedades raras en el país.
Referencias
ARAÚJO FP, CAPISTRANO GG. Síndrome anêmica em paciente com diagnóstico de paquidermoperiostose: um relato de caso. Revista Médica da UFC, 2024; 64(1): 1–5.
ARCANJO A, et al. Primary hypertrophic osteoarthropathy: phenotypic variability and penetrance rate in heterozygotes for SLCO2A1 variants. JBMR Plus, 2025; 9: 4.
CARVALHO TN, et al. Osteoartropatia hipertrófica primária (paquidermoperiostose): relato de casos em dois irmãos. Radiologia Brasileira, 2004; 37(2): 147–149.
CHINICHIAN M, et al. Pachydermoperiostosis and work restrictions: a case report. Cureus, 2023; 15(3): e36675.
GUYOT-DROUOT MH, et al. Rheumatologic manifestations of pachydermoperiostosis and preliminary experience with bisphosphonates. Journal of Rheumatology, 2000; 27(11): 2669–2674.
HLAING SS, et al. Pachydermoperiostosis with bilateral ptosis: a case report. Pan African Medical Journal, 2023; 45: 36.
HONAKER E, et al. Familial complete pachydermoperiostosis presenting with vertebral hypertrophy and myelopathy. JBMR Plus, 2025; 9: 6.
HONÓRIO MLP, et al. Forma completa da paquidermoperiostose. Anais Brasileiros de Dermatologia, 2020; 95(1): 98–101.
JEYABALADEVAN S, et al. Primary hypertrophic osteoarthropathy and bilateral transient lateral patellar dislocation in an adolescent. BJR Case Reports, 2021; 8.
LAREDO FILHO J, et al. Paquidermoperiostose: atrofia hipertrófica primária: estudo de dois pacientes. Revista Imagem, 1986; 8(1): 1–8.
LIMA JSF, et al. Tratamento cirúrgico da paquidermoperiostose primária – relato de dois casos. Revista Brasileira de Cirurgia Plástica, 2014; 29: 000–000.
LU Q, et al. Primary hypertrophic osteoarthropathy: genetics, clinical features and management. Frontiers in Endocrinology, 2023; 14.
MARTÍNEZ-LAVÍN M, MATUCCI-CERINIC M. Primary hypertrophic osteoarthropathy (pachydermoperiostosis): clinical and imaging findings. Seminars in Arthritis and Rheumatism, 1988; 18(4): 271–280.
MEDSCAPE. Pachydermoperiostosis: Treatment & Management – Medical Care, Surgical Care. 2024.
SANTOS GA, et al. Clinical evolution of primary hypertrophic osteoarthropathy (pachydermoperiostosis): case report. Congresso Brasileiro de Reumatologia, 2019.
SANTOS-DURÁN JC, et al. Paquidermoperiostose (síndrome de Touraine-Solente-Golé): relato do caso. Actas Dermo-Sifiliográficas, 2007; 98: 116–120.
SEIFERT W, et al. Mutations in SLCO2A1 and primary hypertrophic osteoarthropathy: current insights into genetics and pathophysiology. Human Mutation, 2019; 40(12): 2277–2291.
SONODA A, et al. Characteristic Facial Appearance Was the Key to Diagnosing Chronic Enteropathy Associated with SLCO2A1-associated Primary Hypertrophic Osteoarthropathy. Intern Med., 2020; 59(4): 491-4
TOURAINE A, et al. Un syndrome osteo-dermopathique: La pachydermia plicaturee avec pachyperiostose des extremites. Presse Médicale, 1935; 43: 1820–1824.
UPPAL S, et al. Primary hypertrophic osteoarthropathy: Clinical, biochemical and genetic characterization of patients and families. Rheumatology, 2008; 47(5): 718–723.
ZANON ABF, et al. Osteoartropatia hipertrófica idiopática: relato de caso e revisão da literatura. Revista Brasileira de Reumatologia, 2009; 49(4): 447–455.