Tres casos de Omodisplasia en una familia de un distrito rural remoto: abordaje basado en la competencia cultural en la Atención Primaria de Salud

Resumen

Objetivo: Describir tres casos de Omodisplasia en miembros de una misma familia residente en una comunidad rural remota, analizando el papel de la competencia cultural en la Atención Primaria de Salud (APS). Detalle de los casos: Tres individuos de diferentes generaciones presentaron baja estatura desproporcionada, acortamiento de extremidades y hallazgos radiológicos compatibles con displasia esquelética. La investigación molecular identificó variantes bialélicas en homocigosis en el gen GPC6, confirmando el diagnóstico de Omodisplasia de herencia autosómica recesiva. Los casos ocurrieron en un contexto de consanguinidad culturalmente valorada, característico de relativo aislamiento poblacional. Los pacientes presentan desarrollo neurocognitivo preservado y permanecen en seguimiento longitudinal en la APS, con apoyo multidisciplinario y asesoramiento genético. Consideraciones finales: La identificación de tres casos de Omodisplasia en un mismo núcleo familiar evidencia el papel estratégico de la APS en la detección y seguimiento de enfermedades raras, poco prevalentes en la población general, pero potencialmente más frecuentes en poblaciones consanguíneas. En estos escenarios, se refuerza la necesidad de vigilancia clínica ante la agregación familiar y el aumento relativo de enfermedades raras. La incorporación de la competencia cultural resultó fundamental para el establecimiento de vínculos, la comprensión de las prácticas locales y la construcción compartida del cuidado.