Resumen
Reporte de un caso: Un paciente masculino de 6 años ingresó en el Servicio de Urgencias de Emergencia y Pediatría debido a un fuerte dolor de cabeza y una mayor circunferencia de la cabeza luego de un traumatismo en la región parietal de la cabeza. Menor tiene afibrinogenemia hereditaria diagnosticada a los 4 meses de edad. La tomografía de cráneo mostró un aumento del tejido cutáneo del cuero cabelludo de forma simétrica en toda su extensión, sin presencia de lesión ósea ni afecto intracraneal. El paciente fue tratado con Crioprecipitado y Fibrinógeno y fue dado de alta con mejoría luego de 6 días de tratamiento y seguimiento. Discusión: la fibrinogenemia se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para poder transmitirlo. Los episodios hemorrágicos, aunque temprano, suelen ser postraumáticos y los individuos afectados pueden permanecer asintomáticos durante largos períodos. Aunque puede producirse una hemorragia intracraneal potencialmente mortal, el pronóstico de la afibrinogenemia es favorable con un diagnóstico precoz y un tratamiento apropiado. Dado que la afibrinogenemia es una enfermedad sin cura y con control, es de fundamental importancia la orientación desde el diagnóstico de la enfermedad para que los accidentes puedan evolucionar con trauma y causar sangrado que lleve al paciente a la muerte.