Resumen
Objetivo: Evaluar las características clínicas y genéticas de un gran grupo de personas afectadas por ataxia espinocerebelosa tipo 3 (AEC3), también conocida como enfermedad de Machado-Joseph (MJ). Métodos: 211 pacientes con AEC3/MJ fueron caracterizados según el sexo, edad de inicio de la enfermedad, número de tripletes CAG en el alelo expandido, subtipo, sexo del progenitor del que se heredó la enfermedad, anticipación de signos y síntomas y el porcentaje de descendencia afectada. Resultados: Se identificó que las grandes expansiones de CAG, el subtipo 1 de la enfermedad y el género del paciente influyen en la edad de inicio del transtorno. Los hombres desarrollaron signos y síntomas de AEC3/MJ cuatro años antes que las mujeres. La edad media de inicio de los pacientes fue de 4,84 años antes de la edad de inicio de sus padres, lo que indica anticipación. Además, se observó que la anticipación paterna fue de 7,19 años, mientras que la anticipación materna fue de 3,57 años. Conclusión: Esta población de AEC3/MJ muestra algunas peculiaridades, principalmente en relación con las diferentes edades de inicio entre hombres y mujeres. El reconocimiento de los factores que modifican la edad de aparición de la enfermedad y la forma en que interfieren en la población afectada pueden contribuir al futuro manejo de esta patología.