Resumen
Objetivo: Describir dos casos de enfermedad de Fabry (EF) de un mismo núcleo familiar asociado con Nefropatía Membranosa (NM) y Lupus Eritematoso Sistemico (LES). Reporte de caso: Presentamos un caso índice de un hombre de 61 años con síndrome nefrótico y FD (c.1046G> C p.W349S) y su hija con lupus eritematoso sistémico. El diagnóstico apropiado basado en la biopsia renal permitió concluir que en realidad era una glomerulopatía membranosa primaria causada por la formación de autoanticuerpos contra el receptor de fosfolipasa A2 y una nefritis de clase V, respectivamente, en el caso índice y su hija, asociada a inclusiones de glicosfingolípidos en células renales con áreas de borramiento de podocitos. Consideraiones finales: A pesar del diagnóstico de la EF ser realizado por pruebas bioquímicas y moleculares, el análisis minucioso de la biopsia renal es fundamental para diagnosticar la coexistencia de EF y enfermedades autoinmunes posibilitando así un tratamiento más adecuado.