Resumen
Objetivo: Describir el caso de un paciente atendido en el ambulatorio de neurología en un hospital pediátrico en una ciudad del estado de Pará con el diagnostico de Distrofia Muscular de Duchenne, durante los años 2018 y 2019. Detalles del caso: Sexo masculino, 9 años de edad, procedente de una ciudad del interior del estado de Pará con historia de dificultad para mantener la ortostasis y retraso en el desarrollo neuropsicomotor, progresó con empeoramiento progresivo. En la primera consulta se observó marcha anserina independiente, señal de Gowers positivo y pseudohipertrofia de las pantorrillas. Tenía un diagnóstico confirmado de Distrofia Muscular de Duchenne mediante secuenciación genética, inició tratamiento farmacológico con prednisolona y luego se asoció ataluren. Consideraciones finales: La disponibilidad de pruebas de laboratorio y el cierre del diagnóstico contribuyó a la orientación del tratamiento específico, sin embargo, la búsqueda de ayuda médica tardía, la escasez de profesionales de la salud en atención primaria en la región, la irregularidad del tratamiento y el abandono. la rehabilitación agravó el estado del paciente.