Resumen
Objetivo: Relatar un caso de amenorrea primaria, la investigación ambulatoria de este cuadro, y discutir alteraciones genéticas y endocrinólogas involucradas. Detalles del caso: Paciente del sexo femenino, con edad de 16 años, referida al ambulatorio de endocrinología ginecológica por ausencia de menarquía y desarrollo sexual secundario incompleto. En el examen físico, se observa una protuberancia mamaria presente a la izquierda y ausente del lado derecho, vellos axilares y vaginales dispersos, Tanner M1P1. Investigación ambulatorial con dosis hormonales e imágenes ultrasonográficas indicador de insuficiencia ovárica, hipótesis diagnóstica confirmada por cariotipo con evidencia disgenesia gonadal. Posterior terapéutica con estradiol y seguimiento para evaluación de respuesta a la terapia hormonal y de exámenes complementarios. Consideraciones finales: Alteraciones genéticas del cromosoma X (pseudo isodicéntrico) resultaron en un cuadro de higonadismo hipergonadotrófico, tal condición fisiopatológica explica la amenorrea primaria y el no desarrollo sexual secundario presentados por la paciente en cuestión. Desdoblamientos biológicos y psicosociales exigen un abordaje terapéutico y seguimiento médico por los posibles resultados asociados.