Resumen
Objetivo: Conceptualizar y revisar la miocardiopatía no compactada como enfermedad grave, su presentación clínica, su relación con factores genéticos y la importancia del ecocardiograma Doppler en su diagnóstico. Revisión bibliográfica: El miocardio, junto con el sistema circulatorio, inicia su desarrollo en la tercera semana de gestación, alteraciones genéticas en el fallo de compactación miocárdica entre la quinta y octava semana, conducen a la persistencia de trabeculaciones y recesos profundos, que comunican con la cavidad ventricular y generan engrosamiento miocárdico en dos capas diferenciadas (compactada y no compactada). Los primeros reportes de esta patología se remontan a 1926, siendo una enfermedad considerada rara, pero con un factor genético considerable. Consideraciones finales: La miocardiopatía no compactada es a menudo una enfermedad infradiagnosticada por ser asintomática, pero un buen estudio ecocardiográfico, con un profesional experimentado y capacitado en la materia, es fundamental para su diagnóstico, especialmente en pacientes jóvenes con antecedentes familiares de la enfermedad.