Resumen
Objetivo: Analizar los datos más actuales y fiables para dilucidar el cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento del síndrome de Alagille. Revisión bibliográfica: Él Síndrome de Alagille es una efermedad multisistémica, autosómica, dominante, de expresión variada, que se manifiesta por defectos en el receptor NOTCH en su vía de señalización, siendo el 97% de los casos por haploinsuficiencia del gen JAGGED 1. La principal característica de la síndrome es la bilis hipoplasia del conducto, por lo que se conoce como displasia arteriohepática. También puede estar relacionado con malformaciones cardíacas, oftalmológicas y hepáticas. Actualmente, es posible realizar un diagnóstico clínico utilizando criterios primarios y secundarios. El tratamiento aún es incierto, y las medidas tomadas están relacionadas con la progresión de los síntomas, haciendo que el prognóstico esté relacionado con cada órgano afectado y presentando una mortalidad que oscila entre el 10 y el 20%. Consideraciones finales: En esta revisión, brindamos un panorama más amplio relacionado con el síndrome de Alagille ya que presenta un desafío para la profesión médica porque, como se ve en los artículos, es una enfermedad multisistémica, y como existe una variedad en el genotipo y fenómeno relacionado con la enfermedad, el diagnóstico y la diferenciación de esta se determina a dilucidar.