Resumen
Objetivo: Describir un caso de Síndrome de Hipoventilación Congénita Central (SHCC) en un lactante. Detalles del caso: Lactante de 1 mes y 20 días ingresado en urgencias con reporte de cianosis perioral y de extremidades desencadenada por llanto y tos presente desde el nacimiento y empeoramiento progresivo en los 7 días previos al ingreso al servicio. Se descartan etiologías infecciosas, pulmonares, cardíacas, malformaciones del sistema nervioso central, errores innatos del metabolismo, alteraciones hidroelectrolíticas y neuromusculares. A pesar de la sedación continua y la ventilación mecánica optimizada, presentaba frecuentes episodios de disminución de la saturación de oxígeno (StO2) y bradicardia, especialmente al manipularlo. La gasometría arterial control indicó un aumento significativo de la presión parcial de dióxido de carbono, llegando hasta 130, con un patrón mantenido, incluso con StO2 normal y FiO2 cercano al 100%. La hipótesis diagnóstica de hipoventilación central congénita se confirmó al identificar GENE PHOX2B en HETEROZIGOSIS (1 copia), una variante patogénica de la enfermedad. Consideraciones finales: El diagnóstico precoz y las mejoras en la ventilación domiciliaria, junto con la mejora de los métodos de monitorización cardiorrespiratoria y ventilación artificial, han permitido que los pacientes lleguen a la edad adulta con una calidad de vida satisfactoria. Los avances tecnológicos en ingeniería biomédica prometen a los pacientes una mayor independencia y autonomía.