Síndrome de displasia septoóptica: reporte de un caso

Resumen

Objetivo: Reportar un caso de Síndrome de Displasia Septoóptica (DSO), un trastorno congénito que se encuadra dentro de las malformaciones cerebrales de la línea media, siendo su incidencia considerada rara a nivel mundial. Detalles del caso: Una paciente de sexo femenino, de 1 mes y 10 días de edad, fue llevada a una consulta de pediatría en una ciudad sureña de Minas Gerais - Brasil, quejándose de movimientos oculares excesivos. A la exploración, el lactante presentó nistagmo vertical y ningún otro cambio en los otros sistemas. En la tomografía computarizada craneal, no fue posible visualizar claramente el cuerpo calloso y la hoz interhemisférica. Después de avaliación oftalmológica, se encontró un reflejo pupilar directo reducido en el ojo derecho, con presencia de reflejo consensual; además de visión subnormal, nistagmo vertical, córnea transparente e hipoplasia del nervio óptico bilateral. Posteriormente, la resonancia magnética mostró hipoplasia del nervio óptico derecho y hallazgos compatibles con agenesia del septo pelúcido. Sobre la base de los hallazgos clínicos y de imagen se confirmó el diagnóstico de DSO y se instituyeron medidas terapéuticas, ahora dirigidas al correcto manejo del síndrome. Consideraciones finales: Este caso muestra una presentación clínica relevante del Síndrome de Displasia Septoóptica en la infancia, una rara condición neuropediátrica que aún carece de referencias teóricas en la literatura.