Palavras-chave
Osteogênese imperfeita
Doença de Lobstein
Como Citar
Copyright © | Todos os direitos reservados.
A revista detém os direitos autorais exclusivos de publicação deste artigo nos termos da lei 9610/98.
Reprodução parcial
É livre o uso de partes do texto, figuras e questionário do artigo, sendo obrigatória a citação dos autores e revista.
Reprodução total
É expressamente proibida, devendo ser autorizada pela revista.
Resumo
Objetivo: Avaliar as evidências sobre as relações estabelecidas entre otosclerose (OS) e osteogênese imperfeita (OI). Métodos: Trata-se de um estudo de revisão de escopo com base no método do Joanna Briggs Institute (JBI) utilizando o instrumento Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews (PRISMA-ScR). Resultados: Identificaram-se 4578 artigos nas bases de dados pesquisadas e, após a aplicação de filtros e remoção das duplicatas, submeteu-se 31 à análise do título e resumo, excluindo-se 23 artigos pelos critérios de elegibilidade e 8 seguiram para etapa de leitura na íntegra. Foi excluído ainda, 1 artigo, por não apresentar-se no período de publicação estabelecido nos critérios e não havia free full text, totalizando-se uma amostra de 7 artigos. Alguns estudos apontaram análise de casos de pacientes com OI que possuíam a perda auditiva otosclerótica, e outros apresentaram a análise de forma separada, sendo grupos de pacientes com OI em comparação a outros grupos com OS. Gerando duas categorias: OI com perda auditiva otosclerótica; e OI em comparação a outros grupos de pacientes com OS. Considerações finais: A relação entre OS e a OI, apresenta-se na literatura de forma limitada. Porém, os estudos selecionados, consideraram a perda auditiva uma condição que afeta ambas as doenças.
Referências
ADAIR-DIGHTON C. Four generation of blue sclerotics. Ophthalmoscope, 1912; 10: 188-9.
BASEL D e STEINER RD. Osteogenesis imperfecta: descobertas recentes lançam uma nova luz sobre esta condição antes bem compreendida. Genet Med. 2009; 11(6): 375-385.
BRASIL. Ministério da Saúde. Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde – SUS. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Brasília, 2014. Disponível em: . Acessado em: 05 de julho de 2024.
CAMPOS CCC e TORRES A. Abordagem fisioterapêutica em pacientes portadores de osteogênese imperfeita. 2007.
CARRÉ F, et al. Hearing impairment and osteogenesis imperfecta: Literature review. European annals of otorhinolaryngology, head and neck diseases, 2019; 136(5).
FABBRIS C, et al. Does pregnancy have an influence on otosclerosis? J Laryngol Otol, 2022; 136(3): 191-196.
FISCALETTI M, et al. Novel variant in Sp7/Osx associated with recessive osteogenesis imperfecta with bone fragility and hearing impairment. Bone, 2018; 110: 66-75.
GILLARDIN P, et al. CBCT of Osteogenesis Imperfecta of the Inner Ear. Journal of the Belgian Society of Radiology, 2015; 99(2): 90-91.
HALL I S e OGILVIE R. Otosclerosis in osteogenesis imperfecta. A study in the etiology of otosclerosis. Acta Otolaryngol, 1961; 53(2-3): 202-206.
JOSEPH JK e MAHARAJ SH. Osteogenesis Imperfecta and hearing loss in the paediatric population. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2021; (150): 110914.
LANGMAN AW. Stapedectomy: long-term hearing results. Laryngoscope, 1991; 101(8): 810–814.
LEE HN, et al. Familial Otosclerosis Associated with Osteogenesis Imperfecta: A Case Report. J Audiol tol, 2021; 25(4): 230-234.
LIMA LC, et al. Relato de caso: otosclerose em paciente com osteogênese imperfeita. Revista Unilago, 2019; 1(1).
MA X, et al. The impact of stapes surgery on osteogenesis imperfecta: a retrospective comparison of operative outcomes with those for patients with otosclerosis. Acta Oto-Laryngologica, 2020; (1-9).
MARFATIA H, et al. Case study: cochlear implantation in cochlear otospongiosis, Cochlear Implants International, 2019.
MCKENNA MJ, et al. Association of COL1A1 and otosclerosis: evidence for a shared genetic etiology with mild osteogenesis imperfecta. American Journal of Otology,1998; 19: 604-610.
MINAYO MCS. (org.). Pesquisa Social. Teoria, método e criatividade. Petrópolis: Vozes, 2001; 18.
NIU Z, et al. Analysis of the clinical and genetic characteristics of a Chinese family with osteogenesis imperfecta type I. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2022; 10.
OTÁVIO ACDC, et al. Alteração auditiva em osteogênese imperfeita: revisão sistemática de literatura. Audiology - Communication Research, 2019; 24: 2048.
PEDERSEN U. Hearing loss in patients with osteogenesis imperfecta. A clinical and audiological study of 201 patients. Scand Audiol, 1984; 13(2); 67-74.
PILION JP e SHAPIRO J. Audiological findings in osteogenesis imperfecta. J Am Acad Audiol, 2008; 19 (8): 595-601.
QUESNEL AM, et al. Otosclerosis: Temporal Bone Pathology. Otolaryngol. Clin. N. Am., 2018; 51: 291-303.
ROTTEVEEL LJ, et al. Cochlear implantation in 3 patients with osteogenesis imperfecta: imaging, surgery and programming issues. Audiology and Neurotology, 2008; 13(2): 73-85.
SCHRAUWEN I, et al. COL1A1 association and otosclerosis: a meta-analysis. American Journal of Medical Genetics Part A, 2012; 158A: 1066-1070.
SILLENCE DO, et al. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet, 1979; 16(2): 101-116.
SWINNEN FKR, et al. Audiometric, surgical, and genetic findings in 15 ears of patients with osteogenesis imperfecta. Laryngoscope, 2009; 119(6): 1171–1179.
TOURNIS S e DEDE AD. Osteogenesis imperfecta – A clinical update. Metabolism, 2018; 80: 27–37.
ZAMBONINI G, et al. Cavitating Lesions around the Cochlea Can Affect Audiometric Threshold and Clinical Practice. Audiol. Res, 2023; 13: 821–832.