Resumo
Objetivo: Descrever dois casos de doença de Fabry (DF) de um mesmo núcleo familiar associado com Nefropatia Membranosa (NM) e Lupus Eritematoso Sistemico (LES). Detalhamento do caso: Apresentamos um caso índice de um homem de 61 anos com síndrome nefrótica e DF (c.1046G> C p.W349S) e sua filha com DF e LES. O diagnóstico apropriado baseado na biópsia renal permitiu concluir que era de fato uma glomerulopatia membranosa primária causada pela formação de autoanticorpo contra o receptor da fosfolipase A2 e uma nefrite classe V, respectivamente, no caso índice e sua filha, associada a inclusões glicoesfingolipídeos em células renais com áreas de desorganização estrutural dos podócitos. Considerações finais: Apesar do diagnóstico da DF ser realizado por testes bioquímicos e moleculares, a análise minuciosa da biopsia renal é fundamental para diagnosticar a coexistência de DF e doenças autoimunes possibilitando, assim, um tratamento mais adequado.