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Resumen
Objetivo: Analizar las características de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HAC). Revisión bibliográfica: La CAH comprende un grupo de enfermedades autosómicas recesivas causadas por mutaciones en uno de los genes que codifican enzimas involucradas en la esteroido génesis suprarrenal. Puede resultar de la falla de cualquiera de las enzimas involucradas en la cascada de síntesis de hormonas esteroides y la forma más común es causada por la deficiencia de esteroide 21-hidroxilasa (21-OHD), que afecta alrededor de 1:15,000 nacidos vivos. La discriminación de CAH en formas clásicas y no clásicas se basa en el grado de deficiencia de 21-hidroxilasa, y la CAH clásica se subdivide en una forma perdedora de sal y una forma virilizante. Consideraciones finales: La CAH es una enfermedad genética que tiene dos formas principales de presentación. La CAH clásica, que es más grave y potencialmente mortal, se puede diagnosticar mediante la prueba del pinchazo eneltalón en Brasil, que puede prevenir las crisis de pérdida de sal que representan el peor pronóstico de la enfermedad. La CAH no clásica generalmente se diagnostica durante la pubertad o la adolescencia. El manejo de esta condición se hace a través de glucocorticoides, en vista de todas las complicaciones de la administración de este medicamento.
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