Palabras clave
Terapia genética
Habilidad motora
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Resumen
Objetivo: Evaluar la evolución de la función motora en niños con Atrofia Muscular Espinal Tipo I, luego de la infusión del fármaco Zolgensma. Detalles del casos: Se trata de un estudio de 2 pacientes, evaluándo se la función motora con la escala Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders antes de la medicación y después de 2 y 6 meses. Los pacientes tenían en promedio 2,4 ±1,69 años, hipotonía de miembros inferiores y superiores, dificultad en el control cervical y en los movimientos de rodar y sentarse. Consideraciones finales: Este estudio demostró que los pacientes con atrofia muscular espinal tipo I, incluso con bajas tasas de supervivencia según la literatura, lograron ganancias en la escala Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders y la adquisición de hitos motores. Sin embargo, el estudio está limitado por la selección intencional de la muestra de pacientes y por el corto período de evaluación, lo que requiere trabajar para monitorear los resultados a largo plazo.
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