Palabras clave
Discapacidades del Desarrollo
Síndrome de Rett
Calidad de Vida
Trastornos del Neurodesarrollo
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Resumen
Objetivo: Analizar la complejidad del Síndrome de Rett (SR), incluyendo su fisiopatología y terapias disponibles. Métodos: Se realizó una revisión integrativa de la literatura en las bases de datos PubMed y SciELO utilizando los descriptores "Síndrome de Rett", "intervenciones terapéuticas", "neuropediatría", "desarrollo cognitivo", "desarrollo motor" y "calidad de vida", con los operadores booleanos "AND" y "OR". La pregunta clínica fue: “¿Cómo el síndrome de Rett y sus intervenciones terapéuticas afectan el neurodesarrollo y la calidad de vida de los pacientes?”. Se incluyeron artículos en inglés, portugués y español, de acceso abierto, publicados entre 2019 y 2024. Resultados: La muestra final incluyó 20 artículos que cumplieron con los criterios de inclusión y exclusión y eran pertinentes al SR. La evaluación reveló que varios tratamientos farmacológicos y no farmacológicos mostraron resultados positivos en la reducción de los síntomas del SR. Conclusiones: El SR es un trastorno raro y grave del neurodesarrollo, causado por una mutación en el gen MECP2 del cromosoma X, que afecta principalmente a niñas. La terapéutica es multidisciplinaria y, debido a la falta de investigaciones, no existe una terapia específica.
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