Resumen
Objetivo: Reportar un caso de displasia cleidocraneal con el objetivo de ayudar a su diagnóstico temprano y prognosis de los pacientes afectados. Detalle del caso: infante masculino nacido a termino completo, quién tuvo 10 citas prenatales de seguimiento. Padre, madre y hermano sanos. Posterior al parto el recién nacido fue examinado físicamente y no fue posible palpar las clavículas y extender las fontanelas. Fue enviado a radiografía, mostrando solamente una tercera parte aproximadamente Fue derivado para radiografía de las clavículas izquierda y derecha osificada y no fue posible evaluar el medio y tercer distal, así como el núcleo secundario de la osificación del húmero y el proceso escapular coracoide bilateralmente. En adición, hubo una reducción en la mineralización de la escutelaria con un ensanchamiento de las fontanelas. Consideraciones finales: la displasia cleidocraneal (chd) es una enfermedad autosómica dominante hereditaria causada por una mutación en el gen RUNX2, El cual codifica las transcripciones a osteoblastos, y es esencial para la diferenciación celular de los osteoblastos y odontoblastos que son fundamentales para la síntesis y el metabolismo del tejido óseo. Debido a que es una inusual anomalía genética, entre más pronto se realice el diagnóstico será más efectivo el monitoreo del equipo multidisciplinario en atender las necesidades del paciente con chd y sus familiares.