Resumen
Objetivo: Discutir los aspectos y el manejo del Síndrome CHARGE, una condición genética rara, causada por una mutación dominante esporádica en el gen CHD7, basado en el seguimiento ambulatorio de una persona con la condición. Detalles del caso: BFCSB, mujer, siete años, tiene disfunción oftálmica y auditiva, disfunción del nervio óptico, retraso en el desarrollo y crecimiento, malformación cardiovascular, hendidura orofacial ya sometida a cirugía y malformaciones auditivas. Además, tiene dificultad para modular el afecto y las infecciones supurativas recurrentes del oído. Tiene antecedentes familiares negativos de síndrome CHARGE. Presenta un adecuado apoyo familiar y asistencia multidisciplinar. En el caso del paciente del estudio, la sospecha de síndrome CHARGE se basó en criterios mayores y menores y se confirmó mediante mutaciones heterocigotas en el gen CHD7. El seguimiento por parte de un equipo multidisciplinar fue fundamental para el desarrollo del paciente, así como el tratamiento temprano de las situaciones clínicas encontradas. Consideraciones finales: La paciente presenta la mayoría de las alteraciones clínicas previstas en la literatura para el Síndrome CHARGE. El diagnóstico precoz y la atención sanitaria por parte de un equipo multidisciplinario permitieron buenos resultados.