Resumen
Objetivo: Presentar el caso de una paciente con Síndrome de Apert, su trayectoria por el sistema de salud, el papel de la Atención Primaria de Salud en su rescate y seguimiento. Detalles del caso: Niña, nacida en mayo de 2017, segundo embarazo de una pareja no consanguínea. Nacida por cesárea; término; pequeño para la edad gestacional, bajo peso; tenía braquicefalia, frente alta, cara plana, hipoplasia malar, orejas de implantación baja, hipertelorismo ocular, hendiduras oblicuas en los párpados, proptosis, nariz pequeña con narinas antevertidas, palato ojival, cuello corto, sindactilia en manos y pies; sin otros dismorfismos. Ante las dificultades de acceso, la familia perdió el seguimiento, reanudado mediante atención ampliada brindada por las visitas domiciliarias, con el aporte de la inserción de los estudiantes de medicina en el equipo de salud. El niño fue sometido a corrección quirúrgica de la sindactilia de las manos en un hospital filantrópico, con excelentes resultados quirúrgicos y funcionales. Consideraciones finales: La limitación presupuestaria impuesta al Sistema Único de Salud restringe los equipos de salud dentro de las unidades básicas, debido la alta demanda y la escasez de recursos humanos, dificultando aún más la coordinación y continuidad de la atención a los pacientes con enfermedades raras.