Palavras-chave
Terapia gênica
Triagem neonatal
Como Citar
Copyright © | Todos os direitos reservados.
A revista detém os direitos autorais exclusivos de publicação deste artigo nos termos da lei 9610/98.
Reprodução parcial
É livre o uso de partes do texto, figuras e questionário do artigo, sendo obrigatória a citação dos autores e revista.
Reprodução total
É expressamente proibida, devendo ser autorizada pela revista.
Resumo
Objetivo: Analisar o impacto da triagem neonatal e terapia gênica no prognóstico da atrofia muscular espinhal. Métodos: A abordagem metodológica se propõe a um compilado de pesquisa bibliográfica de abordagem qualitativa e caráter descritivo através de uma revisão integrativa de literatura nas bases de dados National Libary of Medicine, Biblioteca Virtual em Saúde e Cochrane Database of Systematic Reviews. Os descritores utilizados foram “muscular atrophy spinal”, “spinal muscular atrofies of childhood” e “genetic therapy”. Os critérios de inclusão foram artigos de jornal article, clinical trial, ensaios clínicos randomizados ou não randomizados, estudos de caso-controle, estudo de coorte, livre acesso, publicados em inglês, português e espanhol, no intervalo de 2017 a 2022 e faixa etária infantil. Resultados: Os materiais de estudo são triagem neonatal e terapias gênicas, utilizadas para o diagnóstico e tratamento da atrofia muscular espinhal, respectivamente, dentre suas principais aplicações, constituindo impactos no prognóstico e qualidade de vida dos pacientes, frente a uma melhor função motora e obtenção de novos marcos do desenvolvimento infantil. Considerações finais: A triagem neonatal e a terapia gênica oferecem impactos positivos, juntamente com as perspectivas futuras para o tratamento dessa enfermidade, visando um diagnóstico e suporte terapêuticos precoces e mais efetivos.
Referências
ALVAREZ K, et al. Observações de um programa nacional de vigilância em cuidados médicos para pacientes com atrofia muscular espinhal no Chile. Arq. Neuropsiquiatr., 2019; 77(7): 470-477.
AL-ZAIDY S, et al. Desfechos de saúde na atrofia muscular espinhal tipo 1 após a terapia de substituição genética AVXS-101. Pediatr. Pulmonol., 2019; 54(2): 179-185.
ARAÚJO APQC, et al. Guia de Discussão sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil. Trabalhando hoje para mudra o amanhã. 2019. Disponível em: https://br.biogen.com/content/dam/corporate/pt_BR/refresh_images/Livro_Brasil_novembro2019.pdf. Acessado em: 27 de jan. de 2022.
ASSOCIAÇÃO MÉDICA BRASILEIRA. Atrofia Muscular Espinhal (AME): Diagnóstico e Aconselhamento Genético. 2021. Disponível em: https://amb.org.br/wp-content/uploads/2021/08/ATROFIA-MUSCULAR-ESPINHAL-FINAL-01.02.2021.pdf. Acessado em: 27 de jan. de 2022.
BAIONI MTC, AMBIEL CR. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. J. Pediatr., 2010; 86: 261–270.
BOEMER F, et al. Triagem de recém-nascidos para SMA no sul da Bélgica. Neuromuscul. Disord., 2019; 343-349.
BURNS JK, et al. Opening the window: The case for carrier and perinatal screening for spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders, 2016; 26(9): 551–559.
COMISSÃO NACIONAL DE INCORPORAÇÃO DE TECNOLOGIAS NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE (CONITEC). Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo 1. Relatório de Recomendação no. 492. 2019. Disponível em: http://conitec.gov.br/images/Relatorios/2019/Relatorio_PCDT_AME.pdf. Acessado em: 28 de jan. de 2022.
DAVIDSON JE, FARRAR MA. The changing therapeutic landscape of spinal muscular atrophy. Aust. J. Gen. Pract., 2022; 38–42.
FELDMAN AG, et al. Subacute Liver Failure Following Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy Type 1. J. Pediatr., 2020; 252-258: e1.
FRIESE J, et al. Safety Monitoring of Gene Therapy for Spinal Muscular Atrofia com Onasemnogene Abeparvovec -A Single Centre Experience. J. Neuromuscul. Dis., 2021; 209-216.
JĘDRZEJOWSKA M. Advances in Newborn Screening and Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy. Degener. Neurol. Neuromuscul. Dis., 2020; 10: 39–47.
KIM J-K, MONANI UR. Augmenting the SMN Protein to Treat Infantile Spinal Muscular Atrophy. Neuron., 2018; 97(5): 1001–1003.
LEE BH, et al. Combination therapy with nusinersen and AVXS-101 in SMA type 1. Neurology, 2019; 640–641.
LEE BH, et al. Time is muscle: A recommendation for early treatment for preterm infants with spinal muscular atrophy. Muscle & Nerve, 2021; 64(2): 153–155.
LICOVISKI PT, et al. Caracterização clínica da atrofia muscular espinhal: relato de casos. 2021; 16: 148–230.
LOWES LP, et al. Impacto da idade e função motora em um estudo fase 1/2A de bebês com SMA Tipo 1 recebendo terapia de substituição genética de dose única. Neurologia Pediátrica, 2019; 98: 39-45.
MENDELL JR, et al. Resultados de extensão de cinco anos do Teste de Início da Fase 1 de Onasemnogene Abeparvovec em Atrofia Muscular Espinhal. JAMA. Neurol., 2021; 78(7): 834-841.
MENDELL JR, et al. Terapia de Substituição genética de dose única para atrofia muscular espinhal. 2017.
MERCURI E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders, 2018; 28(2): 103–115.
MERCURI E, et al. Onasemnogene abeparvovec terapia genética para atrofia muscular espinhal de início infantil sintomática tipo 1 (STR1VE-EU): um ensaio de marca aberta, de braço único, multicentro, fase 3. Lancet Neurol., 2021; 832-841.
MINISTÉRIO DA SAÚDE. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Triagem Neonatal Biológica. Manual Técnico. 2016. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf. Acessado em: 27 de jan. de2022.
MINISTÉRIO DA SAÚDE. Secretaria de Atenção Especializada à Saúde. Portaria Conjunta Nº 15, de 22 de outubro de 2019. Aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Atrofia Muscular Espinhal 5q tipo I. 2019. Disponível em: https://portalarquivos2.saude.gov.br/images/pdf/2019/outubro/23/Portaria-Conjunta-PCDT-AtrofiaMuscular-Espinhal-5q-Tipo-I-final.pdf. Acessado em: 27 de jan. de 2022.
OECHSEL KF, CARTWRIGHT MS. Terapia combinada com onasemnogene e risdiplam na atrofia muscular espinhal tipo 1. Muscle Nerve, 2021; 487-490.
PIRES M, et al. Atrofia muscular espinhal: análise descritiva de uma série de casos. Acta. Med. Port., 2011; 24(S2):95-102.
SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA (SBP). SBP comemora aprovação do projeto de lei que regulamenta a aplicação do Teste do Pezinho Ampliado no SUS. Disponível em: https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/sbp-comemora-aprovacao-do-projeto-de-lei-que-regulamenta-a-aplicacao-do-teste-do-pezinho-ampliado-no-sus/. Acessado em: 27 jan 2022.
SOUSA GC, et al. Atrofia muscular espinhal: possíveis impactos do rastreio precoce no teste do pezinho ampliado. Revista Eletrônica Acervo Saúde, 2021; 13(9): e8510.
VILL K, et al. Triagem de recém-nascidos para atrofia muscular espinhal na Alemanha: resultados clínicos após 2 anos. Orphanet J. Rare Dis., 2021; 153-153.
VILL K, et al. Um ano de triagem de recém-nascidos para SMA – Resultados de um Projeto Piloto Alemão. J. Neuromuscul. Dis., 2019; 6(4): 503-515.
WALDROP MA, et al. Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy: Safety and Early Outcomes. Pediatrics, 2020; 146(3): e20200729