Keywords
Genetic therapy
Neonatal screening
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Abstract
Objective: To analyze the impact of neonatal screening and gene therapy on the prognosis of spinal muscular atrophy. Methods: The methodological approach proposes a compilation of bibliographic research with a qualitative approach and descriptive character through an integrative literature review in the National Library of Medicine, Virtual Health Library and Cochrane Database of Systematic Reviews. The descriptors used were “muscular atrophy spinal”, “spinal muscular atrophies of childhood” and “genetic therapy”. Inclusion criteria were article journal articles, clinical trials, randomized or non-randomized clinical trials, case-control studies, cohort study, free access, published in English, Portuguese and Spanish, in the range from 2017 to 2022 and age group childish. Results: The study materials are neonatal screening and gene therapies, used for the diagnosis and treatment of spinal muscular atrophy, respectively, among their main applications, constituting impacts on the prognosis and quality of life of patients, facing a better motor function and obtaining of new milestones in child development. Final considerations: Neonatal screening and gene therapy offer positive impacts, along with future perspectives for the treatment of this disease, aiming at an early and more effective diagnosis and therapeutic support.
References
ALVAREZ K, et al. Observações de um programa nacional de vigilância em cuidados médicos para pacientes com atrofia muscular espinhal no Chile. Arq. Neuropsiquiatr., 2019; 77(7): 470-477.
AL-ZAIDY S, et al. Desfechos de saúde na atrofia muscular espinhal tipo 1 após a terapia de substituição genética AVXS-101. Pediatr. Pulmonol., 2019; 54(2): 179-185.
ARAÚJO APQC, et al. Guia de Discussão sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil. Trabalhando hoje para mudra o amanhã. 2019. Disponível em: https://br.biogen.com/content/dam/corporate/pt_BR/refresh_images/Livro_Brasil_novembro2019.pdf. Acessado em: 27 de jan. de 2022.
ASSOCIAÇÃO MÉDICA BRASILEIRA. Atrofia Muscular Espinhal (AME): Diagnóstico e Aconselhamento Genético. 2021. Disponível em: https://amb.org.br/wp-content/uploads/2021/08/ATROFIA-MUSCULAR-ESPINHAL-FINAL-01.02.2021.pdf. Acessado em: 27 de jan. de 2022.
BAIONI MTC, AMBIEL CR. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. J. Pediatr., 2010; 86: 261–270.
BOEMER F, et al. Triagem de recém-nascidos para SMA no sul da Bélgica. Neuromuscul. Disord., 2019; 343-349.
BURNS JK, et al. Opening the window: The case for carrier and perinatal screening for spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders, 2016; 26(9): 551–559.
COMISSÃO NACIONAL DE INCORPORAÇÃO DE TECNOLOGIAS NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE (CONITEC). Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo 1. Relatório de Recomendação no. 492. 2019. Disponível em: http://conitec.gov.br/images/Relatorios/2019/Relatorio_PCDT_AME.pdf. Acessado em: 28 de jan. de 2022.
DAVIDSON JE, FARRAR MA. The changing therapeutic landscape of spinal muscular atrophy. Aust. J. Gen. Pract., 2022; 38–42.
FELDMAN AG, et al. Subacute Liver Failure Following Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy Type 1. J. Pediatr., 2020; 252-258: e1.
FRIESE J, et al. Safety Monitoring of Gene Therapy for Spinal Muscular Atrofia com Onasemnogene Abeparvovec -A Single Centre Experience. J. Neuromuscul. Dis., 2021; 209-216.
JĘDRZEJOWSKA M. Advances in Newborn Screening and Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy. Degener. Neurol. Neuromuscul. Dis., 2020; 10: 39–47.
KIM J-K, MONANI UR. Augmenting the SMN Protein to Treat Infantile Spinal Muscular Atrophy. Neuron., 2018; 97(5): 1001–1003.
LEE BH, et al. Combination therapy with nusinersen and AVXS-101 in SMA type 1. Neurology, 2019; 640–641.
LEE BH, et al. Time is muscle: A recommendation for early treatment for preterm infants with spinal muscular atrophy. Muscle & Nerve, 2021; 64(2): 153–155.
LICOVISKI PT, et al. Caracterização clínica da atrofia muscular espinhal: relato de casos. 2021; 16: 148–230.
LOWES LP, et al. Impacto da idade e função motora em um estudo fase 1/2A de bebês com SMA Tipo 1 recebendo terapia de substituição genética de dose única. Neurologia Pediátrica, 2019; 98: 39-45.
MENDELL JR, et al. Resultados de extensão de cinco anos do Teste de Início da Fase 1 de Onasemnogene Abeparvovec em Atrofia Muscular Espinhal. JAMA. Neurol., 2021; 78(7): 834-841.
MENDELL JR, et al. Terapia de Substituição genética de dose única para atrofia muscular espinhal. 2017.
MERCURI E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders, 2018; 28(2): 103–115.
MERCURI E, et al. Onasemnogene abeparvovec terapia genética para atrofia muscular espinhal de início infantil sintomática tipo 1 (STR1VE-EU): um ensaio de marca aberta, de braço único, multicentro, fase 3. Lancet Neurol., 2021; 832-841.
MINISTÉRIO DA SAÚDE. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Triagem Neonatal Biológica. Manual Técnico. 2016. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf. Acessado em: 27 de jan. de2022.
MINISTÉRIO DA SAÚDE. Secretaria de Atenção Especializada à Saúde. Portaria Conjunta Nº 15, de 22 de outubro de 2019. Aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Atrofia Muscular Espinhal 5q tipo I. 2019. Disponível em: https://portalarquivos2.saude.gov.br/images/pdf/2019/outubro/23/Portaria-Conjunta-PCDT-AtrofiaMuscular-Espinhal-5q-Tipo-I-final.pdf. Acessado em: 27 de jan. de 2022.
OECHSEL KF, CARTWRIGHT MS. Terapia combinada com onasemnogene e risdiplam na atrofia muscular espinhal tipo 1. Muscle Nerve, 2021; 487-490.
PIRES M, et al. Atrofia muscular espinhal: análise descritiva de uma série de casos. Acta. Med. Port., 2011; 24(S2):95-102.
SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA (SBP). SBP comemora aprovação do projeto de lei que regulamenta a aplicação do Teste do Pezinho Ampliado no SUS. Disponível em: https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/sbp-comemora-aprovacao-do-projeto-de-lei-que-regulamenta-a-aplicacao-do-teste-do-pezinho-ampliado-no-sus/. Acessado em: 27 jan 2022.
SOUSA GC, et al. Atrofia muscular espinhal: possíveis impactos do rastreio precoce no teste do pezinho ampliado. Revista Eletrônica Acervo Saúde, 2021; 13(9): e8510.
VILL K, et al. Triagem de recém-nascidos para atrofia muscular espinhal na Alemanha: resultados clínicos após 2 anos. Orphanet J. Rare Dis., 2021; 153-153.
VILL K, et al. Um ano de triagem de recém-nascidos para SMA – Resultados de um Projeto Piloto Alemão. J. Neuromuscul. Dis., 2019; 6(4): 503-515.
WALDROP MA, et al. Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy: Safety and Early Outcomes. Pediatrics, 2020; 146(3): e20200729