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Resumen
Objetivo: Relatar un caso raro de opsismodisplasia (OPS), con el propósito de mejorar la comprensión de las manifestaciones de esta condición y discutir las opciones de manejo clínico disponibles, dado el pronóstico reservado que generalmente acompaña a la enfermedad. Descripción del caso: Caso de una paciente de 5 años que presenta baja estatura, retraso en el crecimiento óseo y anomalías esqueléticas desde el nacimiento. Los síntomas principales incluyen acortamiento de las extremidades, macrocefalia y deformidades en las extremidades y el tórax. El diagnóstico de OPS fue confirmado mediante análisis clínico y examen molecular, que identificó variantes en el gen INPPL1. Desde el nacimiento, la paciente es atendida por un equipo multidisciplinario. Se sometió a cirugía correctiva para genu varo a los 4 años y 10 meses. El diagnóstico definitivo se obtuvo en 2019 a través de un examen de exoma, que reveló variantes patogénicas. A pesar de las intervenciones de soporte, el cuadro clínico permanece sin tratamiento curativo disponible.Consideraciones finales: La opsismodisplasia representa un desafío diagnóstico y terapéutico, requiriendo un seguimiento continuo para el control de los síntomas y la mejora de la calidad de vida. La presencia de un equipo multidisciplinario es esencial para el manejo de esta condición compleja y permanente.
Referencias
ABUMANSOUR IS, et al. Prenatal-onset INPPL1-related skeletal dysplasia in two unrelated families: Diagnosis and prediction of lethality. Clin Case Rep. 2021; 28(5): 9: 4079.
Al KAISSI A, et al. Atlanto-axial segmentation defects and os odontoideum in two male siblings with opsismodysplasia. Skeletal Radiol. 2009; 38(3): 293-6.
BARONCELLI GI, et al. Diagnosis, treatment, and management of rickets: a position statement from the Bone and Mineral Metabolism Group of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology. Front Endocrinol (Lausanne). 2024; 19(15): 1383681.
BEEMER FA, KOZLOWSKI KS. Additional case of opsismodysplasia supporting autosomal recessive inheritance. Am J Med Genet. 1994; 49(3): 344-7.
CORMIER-DAIRE V, et al. Clinical, radiological, and chondro-osseous findings in opsismodysplasia: survey of a series of 12 unreported cases. J Med Genet. 2003; 40(3): 195-200.
COUTO MT, et al. Gênero, saúde e cuidado: estudo sobre práticas de integralidade no contexto da Estratégia Saúde da Família em São Paulo, Brasil. Ciênc. Saúde Colet. 2019; 24(10): 3781-3792.
FRADET A, FITZGERALD J. INPPL1 gene mutations in opsismodysplasia. J Hum Genet. 2017; 62(2): 135-140.
GHOSH S, et al. Fibroblasts derived from patients with opsismodysplasia display SHIP2-specific cell migration and adhesion defects. Hum Mutat. 2017; 38(12): 1731-1739.
HUBER C, et al. Exome sequencing identifies INPPL1 mutations as a cause of opsismodysplasia. Am. J. Hum. Genet. 2013; (92): 144-149.
IRIART J, et al. DA busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para doenças genéticas raras no Brasil. Ciênc. Saúde Colet. 2019; 24(10): 3637-3650.
KHWAJA A, et al. Opsismodysplasia: Phosphate Wasting Osteodystrophy Responds to Bisphosphonate Therapy. Front Pediatr. 2015; 22(3): 48.
LI B, et al. Opsismodysplasia resulting from an insertion mutation in the SH2 domain which destabilizes INPPL1. Am J Med Genet A. 2014; 164(9): 2407-2411.
MAROTEAUX P, et al. Opsismodysplasia: a new type of chondrodysplasia with predominant involvement of the bones of the hand and the vertebrae. Am J Med Genet Part A. 1984; 19(1): 171-182.
PIRES P, TELLES J. Displasia esquelética. Tratado de Ultrassonografia V Medicina Fetal – Atualidades e Perspectivas. 2015; 289-299p.
RAMOS FJ, et al. A further case of opsismodysplasia with hydrocephalus. Eur J Med Genet. 2006; 49(1): 93-100.
CATSYNE CAV, et al. Altered chondrocyte differentiation, matrix mineralization and MEK-Erk1/2 signaling in an INPPL1 catalytic knock-out mouse model of opsismodysplasia. Adv Biol Regul. 2020; 76: 100651.