Palabras clave
Prevalencia
Morbilidad
Mortalidad
Brasil
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Resumen
Objetivo: Describir el panorama epidemiológico de las anomalías cromosómicas en Brasil, considerando la prevalencia, morbilidad y mortalidad entre 2008 y 2024. Métodos: Estudio cuantitativo, ecológico, observacional y descriptivo, basado en datos secundarios obtenidos de DATASUS, SIH/SUS, SIM e IBGE. Se analizaron registros de hospitalizaciones, defunciones y estimaciones poblacionales relacionados con anomalías cromosómicas clasificadas en el capítulo XVII de la CIE-10. Se calcularon las tasas de prevalencia, morbilidad y mortalidad por región. Resultados: La región Sur presentó las mayores tasas de prevalencia (0,05%) y morbilidad (0,047%), además de la menor mortalidad (10,8%). En contraste, la región Norte registró las menores tasas de prevalencia (0,03%) y morbilidad (0,027%), pero la mayor mortalidad (21,37%). Las regiones Sudeste, Centro-Oeste y Nordeste mostraron valores intermedios, con fluctuaciones significativas durante el período analizado, especialmente en 2020, coincidiendo con la pandemia de COVID-19. El síndrome de Down fue la cromosomopatía más prevalente, seguido por los síndromes de Edwards, Klinefelter y Turner. Conclusión: Las anomalías cromosómicas presentaron una distribución heterogénea en Brasil. La mayor mortalidad en la región Norte, pese a su menor prevalencia y morbilidad, evidencia desigualdades regionales y la necesidad de fortalecer la vigilancia epidemiológica, el diagnóstico precoz y la atención especializada.
Referencias
ACERO-GARCÉS DO, et al. Fragile X Syndrome in children. Colomb Med (Cali), 54, n. 2, p. e4005089, 2023.
ALFARO HGDC, et al. Analysis of Down syndrome newborn outcomes in three neonatal intensive care units in Rio de Janeiro, Brazil. Rev Assoc Med Bras (1992), 70, n. 3, p. e20231186, 2024.
ANTONARAKIS SE, et al. Down syndrome. Nat Rev Dis Primers, 6, n. 1, p. 9, 2020.
BERGLUND A, et al. The epidemiology of sex chromosome abnormalities. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 184, n. 2, p. 202-215, 2020.
BERMUDEZ BEBV, et al. Quality of life in Down syndrome in Brazil: a cross-sectional study. Arq Neuropsiquiatr, 81, n. 11, p. 943-948, 2023.
BLANCO-MONTAÑO A, et al. Risk factors in the origin of Down syndrome. Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 61, n. 5, p. 638-644, 2023.
BRASIL. Análise da situação epidemiológica das anomalias congênitas no Brasil, 2010 a 2022. Brasília-DF: Secretaria de Vigilância em Saúde e Ambiente. 2024.
BULL MJ. Down Syndrome. N Engl J Med, 382, n. 24, p. 2344-2352, 2020.
BUTLER G, et al. Klinefelter syndrome: going beyond the diagnosis. Arch Dis Child, 108, n. 3, p. 166-171, 2023.
CAPONE G, et al. Co-occurring medical conditions in adults with Down syndrome: A systematic review toward the development of health care guidelines. Part II. Am J Med Genet A, 182, n. 7, p. 1832-1845, 2020.
CIOBANU CG, et al. Narrative Review: Update on the Molecular Diagnosis of Fragile X Syndrome. Int J Mol Sci, 24, n. 11, 2023.
DA SILVA MARTINS FI, et al. Internação e mortalidade hospitalar com caráter de urgência no estado do Ceará:: uma análise epidemiológica de 2008 a 2023. AMAZÔNIA: SCIENCE & HEALTH, 12, n. 2, p. 120-133, 2024.
GRAVHOLT CH, et al. New developments and future trajectories in supernumerary sex chromosome abnormalities: a summary of the 2022 3rd International Workshop on Klinefelter Syndrome, Trisomy X, and XYY. Endocr Connect, 12, n. 3, 2023-A.
GRAVHOLT CH, et al. The Changing Face of Turner Syndrome. Endocr Rev, 44, n. 1, p. 33-69, 2023-B.
GRAVHOLT CH, et al. Turner syndrome: mechanisms and management. Nat Rev Endocrinol, 15, n. 10, p. 601-614, 2019.
KEPPLE JW, et al. Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A, 185, n. 4, p. 1294-1303, 2021.
KREPISCHI ACV, et al. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil. Sci Rep, 12, n. 1, p. 15184-15184, 2022.
NUNES MR, et al. Clinical and cytogenetic characteristics of patients diagnosed with Turner syndrome in a clinical genetics service: cross-sectional retrospective study. Sao Paulo Med J, 139, n. 5, p. 435-442, 2021.
PROTIC DD, et al. Fragile X Syndrome: From Molecular Aspect to Clinical Treatment. Int J Mol Sci, 23, n. 4, 2022.
RIGGAN KA, et al. Evidence-based recommendations for delivering the diagnosis of X & Y chromosome multisomies in children, adolescents, and young adults: an integrative review. BMC Pediatr, 24, n. 1, p. 263, 2024.
SALCEDO-ARELLANO MJ, et al. Fragile X syndrome and associated disorders: Clinical aspects and pathology. Neurobiol Dis, 136, p. 104740, 2020-A.
SALCEDO-ARELLANO MJ, et al. Fragile X syndrome: clinical presentation, pathology and treatment. Gac Med Mex, 156, n. 1, p. 60-66, 2020-B.
SANTOS EJN, et al. Prevalence and maternal risk factors of congenital malformations in newborns from Sergipe, Northeastern Brazil. ABCS health sci, 47, p. e022210-e022210, 2022.
SANTOS, HLPC, et al. Public expenditure on hospitalizations for COVID-19 treatment in 2020, in Brazil. Rev Saude Publica, 55, p. 52, 2021.
SANTOS SSND. Frequency of chromosomal syndromes in the Brazilian population between 2017 and 2021 PORTILHO AJDS. Health Sciences Journal. 12: p75-82, 2022.
SILVEIRA MM, et al. Effect of COVID-19 on vaccination coverage in Brazil. J Med Microbiol, 70, n. 11, 2021.
TARTAGLIA N, et al. Early neurodevelopmental and medical profile in children with sex chromosome trisomies: Background for the prospective eXtraordinarY babies study to identify early risk factors and targets for intervention. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 184, n. 2, p. 428-443, 2020.