Resumo
Objetivo: relatar caso de Displasia Cleidocraniana no intuito de auxiliar o diagnóstico precoce e prognóstico dos pacientes acometidos. Detalhamento do caso: criança do sexo masculino nascida a termo, realizado 10 consultas de acompanhamento pré-natal. Pai, mãe e irmão hígidos. Após o parto foi realizado o exame físico do recém-nascido e não foi possível palpar as clavículas e notou-se um alargamento das fontanelas. Sendo encaminhado para a radiografia, evidenciando-se apenas o terço proximal das clavículas direita e esquerda ossificados, não sendo possível avaliar o terço médio e distal, tampouco o núcleo secundário de ossificação do úmero e processo coracóide da escápula bilateralmente. Ademais, observou-se redução da mineralização óssea da calota craniana com alargamento das fontanelas. Considerações finais: A Displasia Cleidocraniana (DCC) é uma doença hereditária autossômica dominante ocasionada por uma mutação no gene RUNX2, fator esse que codifica a transcrição para o osteoblasto, e é essencial para a diferenciação celular dos osteoblastos e odontoblastos que são fundamentais para a síntese e metabolismo do tecido ósseo. Por se tratar de uma anomalia genética rara, quanto mais precoce for feito o diagnóstico, mais eficaz será o acompanhamento da equipe multidisciplinar no atendimento diante das necessidades do portador da DCC e da sua família.