Resumo
Objetivo: Apresentar aspectos importantes da Atrofia Muscular Espinhal (AME) e analisar os possíveis impactos do rastreio precoce através do Teste do Pezinho Ampliado no prognóstico das crianças acometidas. Revisão bibliográfica: AME é uma doença neuromuscular caracterizada pela degeneração de neurônios alfa na medula espinhal decorrente de uma deleção em 5q11.2-q13.3 que afeta o neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1). Cursa com atrofia muscular progressiva, fraqueza, paralisia e morte. A classificação tradicional divide a AME em 5 tipos, mas sua importância prática vem sendo progressivamente reduzida. A suspeição diagnóstica se dá pelas manifestações características da doença e a confirmação é feita por meio de testes genéticos moleculares. O manejo do paciente com AME envolve medidas não farmacológicas, além de terapia medicamentosa. A triagem neonatal objetiva rastrear doenças em recém-nascidos no período pré-sintomático. Seis doenças estão incluídas no rastreio, mas outras serão incorporadas, incluindo a AME. Considerações finais: Como o sucesso da terapia está associado à precocidade de sua instituição, o rastreio precoce possibilitará melhor perspectiva de cuidado na AME, maximizando os resultados funcionais e promovendo qualidade de vida.