Resumen
Objetivo: Presentar aspectos importantes de la Atrofia Muscular Espinal (AME) y analizar los posibles impactos del cribado precoz mediante el Test de Pezinho Extendido en el pronóstico de los niños afectados. Revisión bibliográfica: AME es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración de neuronas alfa en la médula espinal como resultado de una deleción en 5q11.2-q13.3 que afecta la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1). Cursa con atrofia muscular progresiva, debilidad, parálisis y muerte. La clasificación tradicional divide AME en 5 tipos, pero su importancia práctica se ha ido reduciendo progresivamente. La sospecha diagnóstica se basa en las manifestaciones características de la enfermedad y la confirmación se realiza mediante pruebas genéticas moleculares. El manejo de pacientes con AME implica medidas no farmacológicas, además de la terapia con medicamentos. El cribado neonatal tiene como objetivo detectar enfermedades en los recién nacidos en el período presintomático. Se incluyen seis enfermedades en el cribado, pero se incorporarán otras, incluida la AME. Consideraciones finales: Dado que el éxito de la terapia está asociado con la precocidad de su institución, la detección temprana permitirá una mejor perspectiva de la atención en la LME, maximizando los resultados funcionales y promoviendo la calidad de vida.