Resumo
Objetivo: Discutir os aspectos e o manejo da Síndrome de CHARGE, uma condição genética rara, causada por uma mutação esporádica dominante no gene CHD7, a partir do acompanhamento ambulatorial de um portador da condição. Detalhamento de Caso: BFCSB, sexo feminino, sete anos, apresenta disfunção oftalmológica e auditiva, disfunção no nervo óptico, atraso no desenvolvimento e crescimento, malformação cardiovascular, fenda orofacial já submetida à cirurgia e malformações auditivas. Além disso, possui dificuldade na modulação do afeto e otites supurativas recorrentes. Possui história familiar negativa para Síndrome de CHARGE. Apresenta adequado suporte familiar e assistência multidisciplinar. No caso da paciente do estudo, a suspeita da Síndrome de CHARGE foi baseada em critérios maiores e menores e confirmada através das mutações heterozigóticas no gene CHD7. O acompanhamento por uma equipe multidisciplinar foi fundamental para o desenvolvimento da paciente, bem como tratamento precoce de situações clínicas encontradas. Considerações Finais: A paciente apresenta a maioria das alterações clínicas previstas na literatura para a Síndrome de CHARGE. O diagnóstico precoce e a assistência em saúde por uma equipe multidisciplinar permitiram bons resultados.