Mutação do PIK3DC na Síndrome do Fosfoinositídeo 3 Quinase Delta Ativado: estudo de caso
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Resumo
Objetivo: Descrever o processo de evolução clínica, diagnóstico e tratamento proposto ao paciente. Detalhamento do caso: Paciente masculino, 4 anos, apresenta histórico de início de quadro de broncoespasmos ao 1 ano de idade, cursou com quadros diarreicos e aos 2 anos de idade apresentou quadros de adenopatia. Amigdalite também foi uma das patologias apresentada, dentre outros sintomas. O diagnóstico foi estabelecido após análise de teste genético que indicou imunodeficiência humana de herança autossômica dominante e variante patogênica heterozigótica no gene PIK3CD. Essas enzimas atuam no controle da inibição do apoptose celular, regulação do ciclo celular e controle do crescimento de célula, sua alteração culmina em alteração da imunidade. O diagnóstico foi estabelecido de maneira coerente aos achados da literatura, por fim o tratamento do paciente foi conforme o preconizado. Considerações finais: Todo o processo de cuidado ofertado ao paciente apresentado seguiu o padrão preconizado, tal fato suscita preparo da equipe responsável, assim como, possibilidade de qualidade de vida, visto que, o estabelecimento adequado do diagnóstico e tratamento pode atenuar o sofrimento.
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