Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica

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Publicado Jun 5, 2023
DOI https://doi.org/10.25248/reas.e12732.2023

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Maria Clara do Vale Flora
Universidade de Vassouras
Giovanna de Azevedo Chagas Bracci
Universidade de Vassouras
Lucas Marques Azeredo
Universidade de Vassouras
Natasha Tanus Cury
Universidade de Vassouras
Pedro Acácio Lemos Egger
Universidade de Vassouras
Emílio Conceição de Siqueira
Universidade de Vassouras

Resumo

Objetivo: Analisar as características da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HoFH). Revisão bibliográfica: A causa mais comum de hipercolesterolemia grave é a hipercolesterolemia familiar homozigótica afetando 1 em 300.000 pessoas. Normalmente, a HoFH é herdada de forma codominante e é causada por mutações bialélicas no gene que codifica o receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDLR), que representa a principal via de remoção de partículas de LDL do sangue. O perfil lipídico típico da HoFH é caracterizado por LDL-C elevado (até 300 mg/dL) com subsequentemente aumento dos níveis de colesterol total. Considerações finais: A HoFH é uma doença desafiadora única que traz consigo as múltiplas pressões de urgência para tratar, acesso ao tratamento e aconselhamento genético. O tratamento requer primariamente mudança de estilo de vida com dieta e atividade física. A terapêutica com estatinas e inibidores da proproteína convertase subtilisina kexina tipo 9 (PCSK9) são modestamente eficazes apenas se houver receptor de LDL residual atividade. Outra terapia comumente aplicada é a aférese de lipoproteínas, entretanto é uma terapêutica cara, pouco disponível e que por sua posologia semanal ou quinzenal causa implicações na qualidade de vida do paciente.

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Como Citar
FloraM. C. do V., BracciG. de A. C., AzeredoL. M., CuryN. T., EggerP. A. L., & SiqueiraE. C. de. (2023). Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica. Revista Eletrônica Acervo Saúde, 23(6), e12732. https://doi.org/10.25248/reas.e12732.2023
Edição
v. 23 n. 6 (2023): Revista Eletrônica Acervo Saúde (ISSN 2178-2091) | Volume 23 (6) | 2023
Seção
Revisão Bibliográfica

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