Distrofia muscular de Duchenne
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Resumo
Objetivo: Analisar as características da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Revisão bibliográfica: A DMD é a distrofia muscular infantil mais comum em todo o mundo, sendo uma doença recessiva ligada ao X, causada por mutações no gene que codifica a distrofina, afetando 1 em 3.500 a 5.000 meninos. A distrofina é uma grande proteína do citoesqueleto que facilita as interações entre o citoesqueleto, a membrana celular e a matriz extracelular. Na DMD, a distrofina está ausente o que ocasiona fragilidade e permeabilidade excessivas da membrana, desregulação da homeostase do cálcio e dano oxidativo. Os sintomas se manifestam durante a primeira infância, piorando progressivamente com perda da deambulação, e, posteriormente, insuficiência respiratória e cardíaca. Considerações finais: A DMD é uma doença neuromuscular em que há fraqueza muscular severa e a morte se da aproximadamente aos 30 anos em decorrência da insuficiência cardiorrespiratória. Atualmente, não existe cura para a doença, sendo aplicadas medidas de suporte. A administração de glicocorticóides, como prednisona e deflazacort, deve ser iniciada imediatamente após o diagnóstico com objetivo de preservar a função muscular. Além disso, medidas de ventilação não invasiva devem ser fornecidas para os pacientes que precisam.
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