Distrofia muscular de Duchenne

Resumen

Objetivo: Analizar las características de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Revisión bibliográfica: La DMD es la distrofia muscular infantil más común en todo el mundo, siendo una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina, que afecta a 1 de cada 3500 a 5000 niños. La distrofina es una gran proteína del citoesqueleto que facilita las interacciones entre el citoesqueleto, la membrana celular y la matriz extracelular. En la DMD, la distrofina está ausente, lo que provoca una excesiva fragilidad y permeabilidad de la membrana, desregulación de la homeostasis del calcio y daño oxidativo. Los síntomas se manifiestan durante la primera infancia, empeorando progresivamente con la pérdida de la deambulación y, más tarde, insuficiencia respiratoria y cardíaca. Consideraciones finales: La DMD es una enfermedad neuromuscular en la que existe una debilidad muscular severa y la muerte se produce aproximadamente a los 30 años de edad por insuficiencia cardiorrespiratoria. Actualmente, no existe una cura para la enfermedad y se aplican medidas de apoyo. La administración de glucocorticoides, como prednisona y deflazacort, debe iniciarse inmediatamente después del diagnóstico para preservar la función muscular. Además, se deben proporcionar medidas de ventilación no invasiva a los pacientes que lo necesiten.