Uma análise da atrofia muscular espinhal
##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##
##plugins.themes.bootstrap3.article.main##
Resumo
Objetivo: Analisar as características da atrofia muscular espinhal (AME). Revisão bibliográfica: A AME é uma das doenças neurodegenerativas monogênicas mais frequentes, com incidência de cerca de 1:10.000 em recém-nascidos. A marca registrada da doença é a degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, levando ao sintoma característico de fraqueza proximal progressiva, envolvendo vários graus de atrofia muscular. Além disso, as crianças com AME desenvolvem fraqueza do diafragma e dos músculos acessórios da respiração, levando à insuficiência respiratória e risco de aspiração. Os subtipos clínicos de AME são definidos pela função motora máxima. Considerações finais: A AME é uma doença genética neurodegenerativa cuja progressão depende do subtipo clínico que varia de 0 a 4. Seu diagnóstico se baseia em testes genéticos moleculares, como o teste genético de SMN1/SMN2. O tratamento da patologia é feito com medicamentos como o Nusinersen e Sovaprevir que são injetáveis e o Risdiplam que é uma medicação mais nova e oral. Além disso, o treinamento físico e fisioterapia constituem pilares essenciais na manutenção dos movimentos nesses pacientes.
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
Copyright © | Todos os direitos reservados.
A revista detém os direitos autorais exclusivos de publicação deste artigo nos termos da lei 9610/98.
Reprodução parcial
É livre o uso de partes do texto, figuras e questionário do artigo, sendo obrigatória a citação dos autores e revista.
Reprodução total
É expressamente proibida, devendo ser autorizada pela revista.
Referências
2. ASLESH T, YOKOTA T. Restoring SMN Expression: An Overview of the Therapeutic Developments for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy. Cells, 2022; 11(3): 417.
3. BARTELS B, et al. Physical exercise training for type 3 spinal muscular atrophy. Cochrane Database Syst Rev, 2019; 3(3): CD012120.
4. BORN AP, WERLAUFF U. Early diagnosis of spinal muscular atrophy. Ugeskr Laeger, 2021; 183(51): V05210462.
5. BOSE M, et al. Exploring spinal muscular atrophy and its impact on functional status: Indian scenario. Indian J Public Health, 2019; 63(3): 254-257.
6. BUTTERFIELD RJ. Spinal Muscular Atrophy Treatments, Newborn Screening, and the Creation of a Neurogenetics Urgency. Semin Pediatr Neurol, 2021; 38: 100899.
7. CHEN TH. New and Developing Therapies in Spinal Muscular Atrophy: From Genotype to Phenotype to Treatment and Where Do We Stand? Int J Mol Sci, 2020; 21(9): 3297.
8. DARBÀ J. Management and current status of spinal muscular atrophy: a retrospective multicentre claims database analysis. Orphanet J Rare Dis, 2020; 15(1): 8.
9. DAY JW, et al. Advances and limitations for the treatment of spinal muscular atrophy. BMC Pediatr, 2022; 22(1): 632.
10. DEGUISE MO, et al. Metabolic Dysfunction in Spinal Muscular Atrophy. Int J Mol Sci, 2021; 22(11): 5913.
11. GAVRIILAKI M, et al. Nusinersen in Adults with 5q Spinal Muscular Atrophy: a Systematic Review and Meta-analysis. Neurotherapeutics, 2022; 19(2): 464-475.
12. HJARTARSON HT, et al. Disease Modifying Therapies for the Management of Children with Spinal Muscular Atrophy (5q SMA): An Update on the Emerging Evidence. Drug Des Devel Ther, 2022; 16: 1865-1883.
13. HODGKINSON VL, et al. A National Spinal Muscular Atrophy Registry for Real-World Evidence. Can J Neurol Sci, 2020; 47(6): 810-815.
14. JONES K, et al. Interventions for promoting physical activity in people with neuromuscular disease. Cochrane Database Syst Rev, 2021; 5(5): CD013544.
15. LI Q. Nusinersen as a Therapeutic Agent for Spinal Muscular Atrophy. Yonsei Med J, 2020; 61(4): 273-283.
16. MERCURI E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord, 2018; 28(2): 103-115.
17. MIREA A, et al. Physical Therapy and Nusinersen Impact on Spinal Muscular Atrophy Rehabilitative Outcome. Front Biosci (Landmark Ed), 2022; 27(6): 179.
18. NISHIO H, et al. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. Int J Mol Sci, 2023; 24(15): 11939.
19. RIBERO VA, et al. How does risdiplam compare with other treatments for Types 1-3 spinal muscular atrophy: a systematic literature review and indirect treatment comparison. J Comp Eff Res, 2022; 11(5): 347-370.
20. SCHORLING DC, et al. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. J Neuromuscul Dis, 2020; 7(1): 1-13.
21. SINGH NN, et al. Spinal muscular atrophy: Broad disease spectrum and sex-specific phenotypes. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis, 2021; 1867(4): 166063.
22. SZABÓ-TAYLOR K, MOLNÁR JM. Personalized treatment options for spinal muscular atrophy. Ideggyogy Sz, 2023; 76(3-4): 77-94.
23. VILL K, et al. Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: clinical results after 2 years. Orphanet J Rare Dis, 2021; 16(1): 153.
24. YANG DL. Recent research on the treatment of spinal muscular atrophy. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2022; 24(2): 204-209.
25. YANG M, et al. Systematic Literature Review of Clinical and Economic Evidence for Spinal Muscular Atrophy. Adv Ther, 2022; 39(5): 1915-1958.