β-Talassemia maior: diagnóstico precoce e aumento na sobrevida

Resumo

Objetivo: Descrever estratégias de diagnóstico precoce e manejo pluridisciplinar da β talassemia maior, com a intenção de aprimorar a qualidade de vida e prover um tratamento adequado de um paciente, baseado em um relato de caso. Detalhamento de Caso: Paciente, masculino, oito anos, gestação a termo, sem intercorrências e triagem neonatal sem alterações. Aos dois meses apresentou sucção débil, hipoatividade, sonolência, palidez cutâneo-mucosa, icterícia e anemia microcítica e hipocrômica grave, realizado transfusão sanguínea e levantado a hipótese de hemoglobinopatia hereditária. Aos 3 meses foi diagnosticado com β talassemia maior, iniciando tratamento com transfusões sanguíneas e uso de quelantes de ferro. Atualmente, mantém acompanhamento regular, realizando periodicamente tratamento e monitorização com exames. Considerações finais: O diagnóstico precoce é essencial para melhorar a sobrevida na β talassemia maior, reiterando avanços diagnósticos. Múltiplas opções terapêuticas, como transfusões, o uso de quelantes de ferro oral, transplantes de medula óssea e terapia genética, aprimoram a qualidade de vida, embora os desafios relacionados a transfusões afetem a adesão ao tratamento. O estudo, apesar de sua limitação em um único caso, ressalta a necessidade de mais estudos para aprimorar os resultados e a vida dos pacientes.