Genética da fibrose cística: perfil dos pacientes de um hospital universitário do Nordeste do Brasil
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Resumo
Objetivo: Descrever o perfil genético de pacientes pediátricos em um Hospital Universitário materno infantil. Métodos: Trata-se de estudo descritivo transversal, braço de estudo em andamento com pacientes atendidos no ambulatório de Pneumologia pediátrica em um Hospital Universitário de uma cidade do estado do Maranhão, com dados obtidos de prontuários inseridos no Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC), no período de 1999 a 2021. Resultados: Foram descritas 11 variantes na amostra. A variante c.1521_1523delCTT (F508del) ocorreu em 66,67% dos pacientes. A variante c.1624G>T (G542X) teve frequência de 10,71% e a 3120+1G>A foi terceira mais frequente (7,14%). Foram identificadas variantes raras: c.1675G>A, c.3266G>A, c.613C>T, com frequências similares (1,85%) e c.3874-1G>A com 3,70%. Foram encontradas três variantes ainda não descritas na base de dados CFTR2: a c.100_117del e a c.2908G>A, com frequências alélicas de 1,85% e a variante c.487delA com uma frequência de 3,70%. Conclusão: A pesquisa, com amostra reduzida e não representativa do estado, identificou o predomínio de variantes de origem europeia, ratificando a origem populacional maranhense. Assim, ressalta a importância do conhecimento das características genéticas dos pacientes, alguns portadores de variantes raras ou não descritas, condição fundamental para a indicação da terapêutica com moduladores CFTR.
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