Características clínicas e epidemiológicas de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual
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Resumo
Objetivo: Descrever características clínicas e epidemiológicas de pacientes com Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DDS). Métodos: Trata-se de uma análise descritiva e retrospectiva de prontuários de 167 pacientes com DDS de um ambulatório especializado em Salvador, Bahia, Brasil. Dados sociodemográficos e clínicos foram levantados e analisados por estatística descritiva com auxílio do Microsoft Excel 365. O estudo foi aprovado por Comitê de Ética em Pesquisa. Resultados: Os diagnósticos mais comuns foram síndrome de Turner (33,53%) e Hiperplasia Adrenal Congênita (32,34%). Razões mais frequentes para encaminhamento ao serviço foram genitália atípica (23,35%) e atraso puberal (14,37%). A média de idade ao diagnóstico foi 7,82 anos. História familiar de DDS foi referida por 10,78% dos pacientes. Três pacientes (1,8%) passaram por reatribuição de gênero, todas com Hiperplasia Adrenal Congênita. 32,93% dos pacientes tinham cariótipos de DDS de cromossomo sexual, 28,74% 46, XX e 26,95% 46, XY. Baixa Densidade Mineral Óssea, obesidade e hipotireoidismo foram as comorbidades mais comuns. Dezoito pacientes (10,78%) passaram por gonadectomia e 30 (18%) por vaginoplastia e/ou clitoroplastia. Conclusão: A comparação destes dados com os de estudos semelhantes revelou semelhanças, como principais etiologias, razões para encaminhamento e tendência a diagnóstico precoce, e diferenças que podem estar relacionados a particularidades regionais.
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Referências
2. ALIZAI NK, et al. Feminizing genitoplasty for congenital adrenal hyperplasia: What happens at puberty? Journal of Urology, 1999; 161(5): 1588–1591.
3. ANDRADE JGR, et al. Perfil clínico de 62 casos de distúrbios da diferenciação sexual. Revista Paulista de Pediatria, 2008; 26(4): 321–328.
4. AUGOULEA A, et al. Turner syndrome and osteoporosis. Maturitas, 2019; 130: 41–49.
5. AZZIZ R, et al. Congenital adrenal hyperplasia: Long-term results following vaginal reconstruction. Fertility and Sterility, 1986; 46(6): 1011–1014.
6. BECK MSEL, et al. Why pediatricians need to know the disorders of sex development: experience of 709 cases in a specialized service. Jornal de Pediatria, 2029; 96(5): 607–613.
7. COOLS M, et al. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): A Consensus Statement. Nature Reviews Endocrinology, 2018; 14(7): 415–429.
8. COOLS M e KÖHLER B. Disorders of sex development. Brook’s Clinical Pediatric Endocrinology, 2019; 105–131.
9. COX K, et al. Novel associations in disorders of sex development: Findings from the I-DSD registry. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2014; 99(2): 348–355.
10. DONAHOE PK e GUSTAFSON ML. Early one-stage surgical reconstruction of the extremely high vagina in patients with congenital adrenal hyperplasia. Journal of Pediatric Surgery, 1994; 29(2): 352–358.
11. ERDOAN S, et al. Etiological classification and clinical assessment of children and adolescents with disorders of sex development. JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2011; 3(2): 77–83.
12. FARKAS A e CHERTIN B. Feminizing genitoplasty in patients with 46XX congenital adrenal hyperplasia. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2001; 14(6): 713–722.
13. GANIE Y, et al. Disorders of sex development in children in KwaZulu-Natal Durban South Africa: 20-year experience in a tertiary centre. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2017; 30(1): 11–18.
14. JARURATANASIRIKUL S e ENGCHAUN V. Management of children with disorders of sex development: 20-Year experience in southern Thailand. World Journal of Pediatrics, 2014; 10(2): 168–174.
15. KOHVA E, et al. Disorders of sex development: Timing of diagnosis and management in a single large tertiary center. Endocrine Connections, 2018; 7(4): 595–603.
16. MEYER-BAHLBURG HFL. Gender and sexuality in classic congenital adrenal hyperplasia. Endocrinology and Metabolism Clinics of North America, 2001; 30(1): 155–171.
17. NIESCHLAG E. Klinefelter syndrome. Deutsches Arzteblatt International, 2013; 110(20): 347–353.
18. PASTERSKI V, et al. Impact of the consensus statement and the new DSD classification system. Best Practice and Research: Clinical Endocrinology and Metabolism, 2010; 24(2): 187–195.
19. PODGÓRSKI R, et al. Congenital adrenal hyperplasia: Clinical symptoms and diagnostic methods. Acta Biochimica Polonica, 2018; 65(1): 25–33.
20. POWELL DM, et al. A proposed classification of vaginal anomalies and their surgical correction. Journal of Pediatric Surgery, 1995; 30(2): 271–276.
21. REY RA e GRINSPON RP. Normal male sexual differentiation and aetiology of disorders of sex development. Best Practice and Research: Clinical Endocrinology and Metabolism, 2011; 25(2): 221–238.
22. RÖHLE R, et al. Participation of adults with disorders/differences of sex development (DSD) in the clinical study dsd-LIFE: Design, methodology, recruitment, data quality and study population. BMC Endocrine Disorders, 2017; 17(1): 1–26.
23. SCHOBER JM. Feminizing genitoplasty: A synopsis of issues relating to genital surgery in intersex individuals. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2004; 17(5): 697–703.
24. SILVA MRD. Revendo os estigmas tiroidianos na Síndrome de Turner. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 2007; 51(3): 371–372.
25. WALIA R, et al. Disorders of sex development: A study of 194 cases. Endocrine Connections, 2018; 7(2): 364–371.
26. WISNIEWSKI AB, et al. Management of 46, XY Differences/Disorders of Sex Development (DSD) throughout Life. Endocrine Reviews, 2019; 40(6): 1547–1572.