Hipercolesterolemia familiar: diretrizes de tratamento conforme categorias de risco e arsenal terapêutico
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Resumo
Objetivo: Descrever a hipercolesterolemia familiar (HF), destacando as suas respectivas diretrizes e protocolos de tratamento conforme sua categoria de risco, além do arsenal terapêutico disponível. Revisão bibliográfica: A HF é uma doença genética relacionada a elevados níveis de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) e, por consequência, ao desfecho de doença cardiovascular prematura. A HF tem prevalência aproximada de 1:500 na população geral, podendo se manifestar como homozigótica ou heterozigótica. A HF clássica é marcada por hipercolesterolemia grave, resultante de uma variante patogênica em um dos genes implicados na HF. O diagnóstico precoce por meio de escores clínicos e múltiplos conjuntos de critérios, incluindo parâmetros clínicos, bioquímicos e genéticos, é fundamental para um tratamento direcionado e para a redução do risco de complicações. Considerações finais: Dada a sua complexidade, a avaliação da HF deve ser multidisciplinar e deve considerar os estratificadores de risco na orientação do tratamento de escolha, que combina dieta e medicamentos conforme o perfil do paciente. Embora novas terapias genéticas sejam promissoras, o foco atual é ampliar o acesso às opções terapêuticas já disponíveis.
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