Atualizações sobre triagem, diagnóstico e manejo do transtorno do espectro autista
##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##
Publicado
Feb 18, 2025
##plugins.themes.bootstrap3.article.main##
Resumo
Objetivo: Apresentar as principais atualizações sobre triagem, diagnóstico e manejo do transtorno do espectro autista (TEA). Revisão bibliográfica: Apesar dos avanços recentes, o diagnóstico precoce do TEA ainda enfrenta desafios significativos, especialmente em crianças com menos de 3 anos. Nessa faixa etária, os atrasos no desenvolvimento frequentemente se tornam evidentes apenas em contextos sociais fora do ambiente familiar. Estudos recentes destacam o papel de novas ferramentas, como biomarcadores sanguíneos e de imagem, neuroimagem, eletroencefalograma e rastreamento ocular, na melhoria dos métodos diagnósticos. Evidências apontam diferenças em ressonâncias magnéticas, níveis de proteínas e aminoácidos no sangue e na urina, bem como padrões de rastreamento ocular, ao comparar indivíduos com TEA e pessoas com desenvolvimento típico. Considerações finais: A heterogeneidade do TEA permanece um obstáculo para o estabelecimento de um método universal de triagem e diagnóstico. No entanto, uma triagem adequada possibilita o diagnóstico precoce, favorecendo um manejo eficaz que contribui para o desenvolvimento e a qualidade de vida dos pacientes.
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
Como Citar
QuirinoG. S., CastroJ. P. de, SilvaA. M. T. C., & SobrinhoH. M. da R. (2025). Atualizações sobre triagem, diagnóstico e manejo do transtorno do espectro autista. Revista Eletrônica Acervo Saúde, 25, e19469. https://doi.org/10.25248/reas.e19469.2025
Seção
Artigos Originais
Copyright © | Todos os direitos reservados.
A revista detém os direitos autorais exclusivos de publicação deste artigo nos termos da lei 9610/98.
Reprodução parcial
É livre o uso de partes do texto, figuras e questionário do artigo, sendo obrigatória a citação dos autores e revista.
Reprodução total
É expressamente proibida, devendo ser autorizada pela revista.
Referências
1. ALVES CL, et al. Diagnosis of Autism Spectrum Disorder Based on Functional Brain Networks and Machine Learning.Scientific Reports, 2023; 13(1): 8072-8079.
2. APA. AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION. Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais: DSM-5-TR. Porto Alegre: Artmed, 2014; 5.
3. ANDREOU G e RAXIONI K. Language Development, Reading and Word Learning in Autism Spectrum Disorder (ASD): A Review on Eye Tracking Studies.” International Journal of Developmental Disabilities, 2022; 70(1): 1–18.
4. ANTAKI D, et al. 48. A phenotypic spectrum of autism is attributable to the combined effects of rare variants, polygenic risk and sex. EuropeanNeuropsychopharmacology, 2022; 54(9): 1284-1292.
5. BOSETTI C, et al. Children with Autism Spectrum Disorder and Abnormalities of Clinical EEG: A Qualitative Review. Journalof Clinical Medicine, 2024; 13(1): 279–279.
6. BRASIL. Diretrizes de atenção à reabilitação da pessoa com Transtornos do Espectro do Autismo (TEA). 2014. Disponível em https ://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_reabilitação _pessoa_autismo.pdf. Acessado em: 10 de maio de 2024.
7. CABLE J, et al. Harnessingr are variants in neuropsychiatric and neurodevelopment disorders—a Keystone Symposia report. Annals of the New York AcademyofSciences, 2021; 1506(1): 5-17.
8. CENTERS FOR DISEASE CONTROL AND PREVENTION. Data &statisticsonautismspectrumdisorder. Disponívelem:. Acessadoem: 10 de maio de 2024.
9. COELHO-MEDEIROS ME, et al. Validación del M-CHAT-R/F como instrumento de tamizaje para detección precoz en niños con trastorno del espectro autista. Revista Chilena de Pediatría, 2019; 90(5): 1-10.
10. CUNHA CNA, et al. Uma revisão abrangente dos fatores genéticos e ambientais no desenvolvimento de transtornos do Espectro Autista.BrazilianJournalof Health Review, 2023; 6(5): 24190–24199.
11. D’ABATE L, et al. Predictive impact of rare genomic copy number variations in siblings of individuals with autism spectrum disorders. Nature Communications, 2019; 10(1): 5519.
12. FERNANDES CS, et al. Diagnóstico de autismo no século XXI: evolução dos domínios nas categorizações nosológicas. Psicologia USP, 2020; (31): 200027.
13. FERNANDEZ BA e SCHERER SW. Syndromic autism spectrum disorders: moving from a clinically defined to a molecularly defined approach. Autism Spectrum Disorders, 2017; 19(4): 353–371.
14. FREITAS PM, et al. Deficiência intelectual e o transtorno do espectro autista: fatores genéticos e neurocognitivos. Pedagogia em Ação, 2016; 8(2): 1-9.
15. FU JM, et al. Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism. Nature Genetics, 2022; 54(9): 320–1331.
16. GOMES PTM, et al. Autism in Brazil: a systematic review of family challenges and coping strategies. Jornal de Pediatria (Versão em português), 2015; 91(2): 111–121.
17. GUPTA AR e STATE MW. Autismo: genética. Revista Brasileira de Psiquiatria, 2006; 28(1): 29–38.
18. HAVDAHL A, et al. Genetic contributions to autism spectrum disorder. Psychological Medicine, 2021; 51(13): 1–14.
19. HOMERCHER BM, et al. Observação Materna: Primeiros Sinais do Transtorno do Espectro Autista Maternal.Estudos e Pesquisas em Psicologia. Rio de Janeiro, 2020; 20(2): 540-558.
20. HOWITT D. The Case of Carly Fleischmann, Her Speech Therapists, and the Media: Factitious Heroism by Proxy, Factitious Heroism, Foile à Plusieurs, and the Global Impact Thereof. Ukrainian Policymaker, 2021; 9.
21. KANG J, et al. The identification of children with autism spectrum disorder by SVM approach on EEG and eye-tracking data. Computers in Biology and Medicine, 2020; 120(1): 103722.
22. KERESZTURI E. Diversity and Classification of Genetic Variations in Autism Spectrum Disorder. International Journal of Molecular Sciences, 2023; 24(23): 16768–16768.
23. KIM JH, et al. Development of Deep Ensembles to Screen for Autism and Symptom Severity Using Retinal Photographs. JAMA Network Open, 2023; 6(12): 2347692.
24. MEHDI Z, et al. Gene copy numbervariationandpediatric mental health/neurodevelopment in a general population. Human Molecular Genetics, 2023; 32(15): 2411-2421.
25. MENEZES MZM. O diagnóstico do transtorno do espectro autista na fase adulta. Monografia – Departamento de Psicologia. Universidade Federal de Minas Gerais, 2020. Disponível em: https ://repositorio.ufmg.br/handle/1843/35946. Acessado em: 25 agosto de 2024.
26. MORIDIAN P, et al. “Automatic Autism Spectrum Disorder Detection Using Artificial Intelligence Methods with MRI Neuroimaging: A Review.” Frontiers in Molecular Neuroscience, 2022; 15(1): 999605.
27. NING LF, et al. Meta-analysis of differentially expressed genes in autism based on gene expression data. Geneticsand Molecular Research, 2015; 14(1): 2146-55.
28. OKOYE C, et al. Early Diagnosis of Autism Spectrum Disorder: A Review and Analysis of the Risks and Benefits. Cureus, 2023, 15(8): 43226.
29. PARELLADA M, et al. In Search of Biomarkers to Guide Interventions in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review. American Journal of Psychiatry, 2023; 180(1): 23–40.
30. PARKER KJ. Leveraging a translational research approach to drive diagnostic and treatment advances for autism. Molecular Psychiatry, 2022; 27(6): 2650–2658.
31. PEARSON A, et al. Effects of Extended-Release Methylphenidate Treatment on Cognitive Task Performance in Children with Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology, 2020; 30(7): 414–426.
32. RIBEIRO ACP, et al. Fatores Etiológicos e Riscos Associados ao Transtorno de Espectro Autista: Revisão Bibliográfica. Jornal Paranaense de Pediatria, 2021; 22(1): 1-12.
33. SALGADO NDM, et al. Transtorno do Espectro Autista em Crianças: Uma Revisão Sistemática sobre o Aumento da Incidência e Diagnóstico. Research, Society and Development, 2022; 11(13): 512111335748.
34. SILVA NI, et al. Searching for Biomarkers Candidates of Autism Spectrum Disorder with Metabolic Disorders Evidences for a Possible Role of Proteins and Amino Acids Content in Urine. Biomark Journal. 2023, 9: 11.
35. WEI Q, et al. “Machine Learning Based on Eye-Tracking Data to Identify Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis.” Journal of Biomedical Informatics, 2022; 137(1): 104254.
36. WELLS RHC, et al. CID-10: classificação estatística internacional de doenças e problemas relacionados à saude. São Paulo: EDUSP, 2011.
37. WHITEHOUSE O, et al. Effect of Preemptive Intervention on Developmental Outcomes Among Infants Showing Early Signs of Autism. JAMA Pediatrics, 2021; 175(11): 213298.
38. YAN J, et al. Effects of transcranial magnetic stimulation on sleep structure and quality in children with autism. Frontiers in Psychiatry, 2024; 15(1): 1413961.
39. ZAMBAMADSA, et al. As dificuldades da triagem do espectro autista em crianças na atenção básica. Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences, 2023, 5(5): 4673–4691.
40. ZHUANG H, et al. Autism Spectrum Disorder: Pathogenesis, Biomarker, and Intervention Therapy. MedComm, 2024; 5(3): 497.
2. APA. AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION. Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais: DSM-5-TR. Porto Alegre: Artmed, 2014; 5.
3. ANDREOU G e RAXIONI K. Language Development, Reading and Word Learning in Autism Spectrum Disorder (ASD): A Review on Eye Tracking Studies.” International Journal of Developmental Disabilities, 2022; 70(1): 1–18.
4. ANTAKI D, et al. 48. A phenotypic spectrum of autism is attributable to the combined effects of rare variants, polygenic risk and sex. EuropeanNeuropsychopharmacology, 2022; 54(9): 1284-1292.
5. BOSETTI C, et al. Children with Autism Spectrum Disorder and Abnormalities of Clinical EEG: A Qualitative Review. Journalof Clinical Medicine, 2024; 13(1): 279–279.
6. BRASIL. Diretrizes de atenção à reabilitação da pessoa com Transtornos do Espectro do Autismo (TEA). 2014. Disponível em https ://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_reabilitação _pessoa_autismo.pdf. Acessado em: 10 de maio de 2024.
7. CABLE J, et al. Harnessingr are variants in neuropsychiatric and neurodevelopment disorders—a Keystone Symposia report. Annals of the New York AcademyofSciences, 2021; 1506(1): 5-17.
8. CENTERS FOR DISEASE CONTROL AND PREVENTION. Data &statisticsonautismspectrumdisorder. Disponívelem:
9. COELHO-MEDEIROS ME, et al. Validación del M-CHAT-R/F como instrumento de tamizaje para detección precoz en niños con trastorno del espectro autista. Revista Chilena de Pediatría, 2019; 90(5): 1-10.
10. CUNHA CNA, et al. Uma revisão abrangente dos fatores genéticos e ambientais no desenvolvimento de transtornos do Espectro Autista.BrazilianJournalof Health Review, 2023; 6(5): 24190–24199.
11. D’ABATE L, et al. Predictive impact of rare genomic copy number variations in siblings of individuals with autism spectrum disorders. Nature Communications, 2019; 10(1): 5519.
12. FERNANDES CS, et al. Diagnóstico de autismo no século XXI: evolução dos domínios nas categorizações nosológicas. Psicologia USP, 2020; (31): 200027.
13. FERNANDEZ BA e SCHERER SW. Syndromic autism spectrum disorders: moving from a clinically defined to a molecularly defined approach. Autism Spectrum Disorders, 2017; 19(4): 353–371.
14. FREITAS PM, et al. Deficiência intelectual e o transtorno do espectro autista: fatores genéticos e neurocognitivos. Pedagogia em Ação, 2016; 8(2): 1-9.
15. FU JM, et al. Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism. Nature Genetics, 2022; 54(9): 320–1331.
16. GOMES PTM, et al. Autism in Brazil: a systematic review of family challenges and coping strategies. Jornal de Pediatria (Versão em português), 2015; 91(2): 111–121.
17. GUPTA AR e STATE MW. Autismo: genética. Revista Brasileira de Psiquiatria, 2006; 28(1): 29–38.
18. HAVDAHL A, et al. Genetic contributions to autism spectrum disorder. Psychological Medicine, 2021; 51(13): 1–14.
19. HOMERCHER BM, et al. Observação Materna: Primeiros Sinais do Transtorno do Espectro Autista Maternal.Estudos e Pesquisas em Psicologia. Rio de Janeiro, 2020; 20(2): 540-558.
20. HOWITT D. The Case of Carly Fleischmann, Her Speech Therapists, and the Media: Factitious Heroism by Proxy, Factitious Heroism, Foile à Plusieurs, and the Global Impact Thereof. Ukrainian Policymaker, 2021; 9.
21. KANG J, et al. The identification of children with autism spectrum disorder by SVM approach on EEG and eye-tracking data. Computers in Biology and Medicine, 2020; 120(1): 103722.
22. KERESZTURI E. Diversity and Classification of Genetic Variations in Autism Spectrum Disorder. International Journal of Molecular Sciences, 2023; 24(23): 16768–16768.
23. KIM JH, et al. Development of Deep Ensembles to Screen for Autism and Symptom Severity Using Retinal Photographs. JAMA Network Open, 2023; 6(12): 2347692.
24. MEHDI Z, et al. Gene copy numbervariationandpediatric mental health/neurodevelopment in a general population. Human Molecular Genetics, 2023; 32(15): 2411-2421.
25. MENEZES MZM. O diagnóstico do transtorno do espectro autista na fase adulta. Monografia – Departamento de Psicologia. Universidade Federal de Minas Gerais, 2020. Disponível em: https ://repositorio.ufmg.br/handle/1843/35946. Acessado em: 25 agosto de 2024.
26. MORIDIAN P, et al. “Automatic Autism Spectrum Disorder Detection Using Artificial Intelligence Methods with MRI Neuroimaging: A Review.” Frontiers in Molecular Neuroscience, 2022; 15(1): 999605.
27. NING LF, et al. Meta-analysis of differentially expressed genes in autism based on gene expression data. Geneticsand Molecular Research, 2015; 14(1): 2146-55.
28. OKOYE C, et al. Early Diagnosis of Autism Spectrum Disorder: A Review and Analysis of the Risks and Benefits. Cureus, 2023, 15(8): 43226.
29. PARELLADA M, et al. In Search of Biomarkers to Guide Interventions in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review. American Journal of Psychiatry, 2023; 180(1): 23–40.
30. PARKER KJ. Leveraging a translational research approach to drive diagnostic and treatment advances for autism. Molecular Psychiatry, 2022; 27(6): 2650–2658.
31. PEARSON A, et al. Effects of Extended-Release Methylphenidate Treatment on Cognitive Task Performance in Children with Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology, 2020; 30(7): 414–426.
32. RIBEIRO ACP, et al. Fatores Etiológicos e Riscos Associados ao Transtorno de Espectro Autista: Revisão Bibliográfica. Jornal Paranaense de Pediatria, 2021; 22(1): 1-12.
33. SALGADO NDM, et al. Transtorno do Espectro Autista em Crianças: Uma Revisão Sistemática sobre o Aumento da Incidência e Diagnóstico. Research, Society and Development, 2022; 11(13): 512111335748.
34. SILVA NI, et al. Searching for Biomarkers Candidates of Autism Spectrum Disorder with Metabolic Disorders Evidences for a Possible Role of Proteins and Amino Acids Content in Urine. Biomark Journal. 2023, 9: 11.
35. WEI Q, et al. “Machine Learning Based on Eye-Tracking Data to Identify Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis.” Journal of Biomedical Informatics, 2022; 137(1): 104254.
36. WELLS RHC, et al. CID-10: classificação estatística internacional de doenças e problemas relacionados à saude. São Paulo: EDUSP, 2011.
37. WHITEHOUSE O, et al. Effect of Preemptive Intervention on Developmental Outcomes Among Infants Showing Early Signs of Autism. JAMA Pediatrics, 2021; 175(11): 213298.
38. YAN J, et al. Effects of transcranial magnetic stimulation on sleep structure and quality in children with autism. Frontiers in Psychiatry, 2024; 15(1): 1413961.
39. ZAMBAMADSA, et al. As dificuldades da triagem do espectro autista em crianças na atenção básica. Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences, 2023, 5(5): 4673–4691.
40. ZHUANG H, et al. Autism Spectrum Disorder: Pathogenesis, Biomarker, and Intervention Therapy. MedComm, 2024; 5(3): 497.