Família com mutação no gene MUTYH e risco de câncer: relato de caso
##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##
##plugins.themes.bootstrap3.article.main##
Resumo
Objetivo: Descrever e discutir relato de caso de família com mutações no gene MUTYH, abordando riscos, rastreio e diferenciação fenotípica de heterozigotos e homozigotos. Detalhamento de caso: Relato de caso observacional, transversal, descritivo, abrangendo 5 adultos de família com mutação do gene MUTYH. A paciente índice (II/2) e sua irmã (II/3) apresentaram a mutação p.G382D em homozigose; o irmão (II/1) apresentou homozigose. A paciente II/2 realizou 12 colonoscopias em 10 anos, com retirada de 15 pólipos. A irmã II/3 em 12 anos, 22 colonoscopias, 57 pólipos, e desenvolveu carcinoma basocelular. O irmão II/1 teve um adenocarcinoma tubular polipoide diagnosticado após 4 colonoscopias, em 16 anos. O pai (I/1), sem testagem genética, apresentou adenocarcinoma e melanoma em idade avançada. A mãe (I/2), sem testes genéticos, apresentou aos 64 anos diagnóstico de glioma; aos 56 anos câncer de tireoide papilífero e dois carcinomas basocelulares; entre 62 e 63 anos remoção de dois adenomas tubulares de baixo grau, no reto e no ceco e, após 60 anos, remoção de 24 pólipos de glândulas fúndicas. Considerações finais: Pretende-se aumentar a conscientização sobre a síndrome e seus riscos, promovendo planejamento adequado, vigilância e detecção precoce.
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
Copyright © | Todos os direitos reservados.
A revista detém os direitos autorais exclusivos de publicação deste artigo nos termos da lei 9610/98.
Reprodução parcial
É livre o uso de partes do texto, figuras e questionário do artigo, sendo obrigatória a citação dos autores e revista.
Reprodução total
É expressamente proibida, devendo ser autorizada pela revista.
Referências
2. BREEN KE, et al. An updated counseling framework for moderate-penetrance colorectal cancer susceptibility genes. Genet Med, 2022; 24(12): 2587-2590.
3. CASPER M, et al. Phenotypic Variability of MUTYH-Associated Polyposis in Monozygotic Twins and Endoscopic Resection of a Giant Polyp in Pregnancy. Am J Gastroenterol, 2018; 113(4): 625-627.
4. CLEARY SP, et al. Germline MUTYH Human Homologue Mutations and Colorectal Cancer: A Multisite Case-Control Study. Gastroenterology, 2009; 136(4): 1251–1260.
5. CURIA MC, et al. MUTYH: Not just polyposis. World Journal of Clinical Oncology, 2020. 11(7): 428–449.
6. FLETCHER RH. Carcinoembryonic Antigen. Annals of Internal Medicine, 1986; 104(1): 66.
7. GROVER S, et al. Prevalence and Phenotypes of APC and MUTYH Mutations in Patients With Multiple Colorectal Adenomas. JAMA, 2012; 308(5).
8. LAARABI F, et al. The first mutations in the MYH gene reported in Moroccan colon cancer patients. Gene, 2012; 496(1): 55–58.
9. MAGRIN L, et al. Síndrome tumoral associada a MUTYH: A outra face da MAP. Oncogene 2022; 2531–2539.
10. MAO R, et al. Genetic testing for inherited colorectal cancer and polyposis, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine, 2021; 23(10): 1807–1817.
11. MONAHAN K, et al. Guidelines for the management of hereditary colorectal cancer from the British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI)/United Kingdom Cancer Genetics Group (UKCGG). BMJ Journals, 2020; 69: 411-444.
12. POULSEN M, et al. MUTYH Associated Polyposis (MAP). Current Genomics, 2008; 9(6): 420–435.
13. SIEBER OM, et al. Multiple Colorectal Adenomas, Classic Adenomatous Polyposis, and Germ-Line Mutations in MYH. New England Journal of Medicine, 2003; 348(9): 791–799.
14. SYNGAL S, et al. ACG Clinical Guideline: Genetic Testing and Management of Hereditary Gastrointestinal Cancer Syndromes. American Journal of Gastroenterology, 2015; 110(2): 223–262.
15. THEODORATOU E, et al. A large-scale meta-analysis to refine colorectal cancer risk estimates associated with MUTYH variants. British Journal of Cancer, 2010; 103(12): 1875–1884.
16. VILLY MC, et al. Endometrial cancer may be part of the MUTYH-associated polyposis cancer spectrum. European Journal of Medical Genetics, 2022; 65(1): 104385.
17. VOGT S, et al. Expanded extracolonic tumor spectrum in MUTYH-associated polyposis. Gastroenterology, 2009; 137(6):1976-85. e1-10.
18. WIN AK, et al. Risk of Colorectal Cancer for Carriers of Mutations in MUTYH, With and Without a Family History of Cancer. Gastroenterology, 2014; 146(5): 1208-1211.e5.
19. YANG J, et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc, 2020; 91(5): 963-982.e2.
20. ZAFFARONI G, et al. Updated European guidelines for clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP), MUTYH-associated polyposis (MAP), gastric adenocarcinoma, proximal polyposis of the stomach (GAPPS) and other rare adenomatous polyposis syndromes: a joint EHTG-ESCP revision. British Journal of Surgery, 2025; 111(5).