Hiperoxalúria primária
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Resumo
Objetivo: Descrever o caso clínico de um paciente internado no serviço de Clínica Médica de um hospital terciário diagnosticado com Hiperoxalúria Primária e que evoluiu com complicações renais, cardíacas, intestinais e hematológicas. Detalhamento de caso: Paciente de 35 anos, sexo masculino, admitido na enfermaria de Clínica Médica em 2021 para investigação de anemia grave, resistente à administração de eritropoietina, associada a hepatoesplenomegalia. Deu entrada com queixa de astenia, lombalgia e limitação de movimento em membros inferiores. Laboratório da internação indicava anemia, insuficiência renal, hipercalemia e hipercalcemia. Tomografia de abdome mostrava calcificação renal difusa, calcificação da parede abdominal e de vasos ilíacos, e infiltração medular. Realizou biópsia de medula óssea, que confirmou infiltração medular por oxalato de cálcio. Em 2023, realizou teste genético, que confirmou hiperoxalúria primária. Considerações finais: A interação entre doenças renais crônicas, complicações associadas à formação de cálculos renais e a sobrecarga de oxalato nos órgãos destaca a importância de uma abordagem multidisciplinar para o diagnóstico e tratamento adequado. O acompanhamento genético, terapêutico e, em casos graves, a intervenção com transplante, são essenciais para a gestão desta condição desafiadora.
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