Análise cientométrica de publicações sobre a Doença de Camurati-Engelmann
##plugins.themes.bootstrap3.article.main##
Resumo
Objetivo: Avaliar o número de publicações sobre a Doença de Camurati-Engelmann na literatura, identificar quantos desses estudos são relatos de casos e comparar as informações coletadas. Métodos: Trata-se de uma análise cientométrica utilizando a base de dados SciVerse Scopus. Inicialmente, foram selecionados apenas artigos originais e revisões, e os títulos e resumos foram triados para excluir estudos que não abordavam diretamente a doença ou que tratavam de condições semelhantes. Em seguida, identificaram-se os relatos de casos e, aplicando um filtro temporal (2014 a 2024), descartou-se os trabalhos que não ofereciam o conteúdo necessário para a montagem de um referencial comparativo. Resultados: A análise inicial identificou 448 estudos. Após a aplicação dos critérios de exclusão, 270 estudos diretamente ligados à doença de Camurati-Engelmann permaneceram. Estados Unidos, Japão e Bélgica foram os países que mais publicaram sobre o assunto. Entre os 270 artigos, 176 eram relatos de casos, com a maioria dos sintomas manifestando-se na infância. A variante mais comum encontrada foi p. (Arg218Cys). Conclusão: Conclui-se que muitos relatos carecem de informações completas, enfatizando a necessidade de relatos de caso e revisões de qualidade e sublinhando a importância de melhorar as informações apresentadas.
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
Copyright © | Todos os direitos reservados.
A revista detém os direitos autorais exclusivos de publicação deste artigo nos termos da lei 9610/98.
Reprodução parcial
É livre o uso de partes do texto, figuras e questionário do artigo, sendo obrigatória a citação dos autores e revista.
Reprodução total
É expressamente proibida, devendo ser autorizada pela revista.
Referências
2. AGARWAL K, et al. Losartan as a steroid-sparing adjunct in a patient with features of refractory Camurati-Engelmann disease. AACE Clinical Case Reports, 2022; 8: 54-57.
3. ALAM T, et al. Visual and otologic manifestation of Camurati–Engelmann's disease: A Case Report. Radiology Case Reports, 2015; 10(4): 61-64.
4. ASAI M, et al. A case of papilledema in Camurati-Engelmann disease treated effectively with prednisolone. Clinical Pediatric Endocrinology, 2023; 32(3): 174-179.
5. CAEND. 1986-2006. In: OMIM® Online Mendelian Inheritance in Man. KNIFFIN CL. #131300 Camurati-Engelmann Disease. Disponível em: https ://www.omim.org/entry/131300?search=camurati%20engelma nn&highlight=camurati%2Cengelmann. Acessado em: 22 de maio de 2024.
6. CAMPOS T, et al. Phenotypic variability in Camurati–Engelmann disease: A case report of a family with the c.653G>A Pathogenic variant in the TGFB1 Gene. Genes, 2024; 15(11): 1354.
7. CHAROENNGAM N, et al. Hereditary metabolic bone diseases: A Review of pathogenesis, diagnosis and management. Genes, 2022; 13.
8. CHEN Q, et al. Aberrant activation of TGF-β1 induces high bone turnover via rhogt pases-mediated cytoskeletal remodeling in Camurati-Engelmann Disease. Frontiers in Endocrinology, 2022; 13.
9. CLINVAR. TGFB1. In: National Library of Medicine. Disponível em: https ://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar. Acessado em: 22 de junho de 2024.
10. COTTARD M, et al. Genetic Testingis Useful in Adults with Limited Phenotypes of Genetic Skeletal Conditions. Bone, 2020; 134.
11. CUI L, et al. Improvement of bone health and initiation of puberty development in Camurati-Engelmann disease with glucocorticoid and losartan treatment: A case report and review of literature. Frontiers in Endocrinology, 2022; 13.
12. DAMIÁ AB e GÓMEZ FJG. Camurati-Engelmann disease. Reumatología Clínica, 2017; 13: 48-49.
13. DAS L, et al. Camurati-Engelmann disease complicated by hypopituitarism: Management challenges and literature review of outcomes with bisphosphonates. AACE Clinical Case Reports, 2022; 8: 58-64.
14. DUBOST J-J e SOUBRIER M. Camurati-Engelmann diseaseor ribbing disease. Joint Bone Spine, 2021; 88: 3.
15. HARZING AW e ALAKANGAS S. Google Scholar, Scopus and the Web of Science: a longitudinal andcross-disciplinary comparison. Scientometrics, 2016; 106(2): 787–804.
16. HPO. Camurati-Engelmann disease. The Human Phenotype Ontology. Disponível em: https ://h po.jax.org/browse/disease/ORPHA:1328. Acessado em: 01 de julho de 2024.
17. JIAJUE R, et al. Mild Camurati‑Engelamann Disease presenting with exophthalmos as the firstand only manifestation: A case report. Molecular Medicine Reports, 2016; 14(3).
18. KIM M e SHIM H. Long-term follow up of a patient with Camurati–Engelmanndisease: Case report and literature review. Rawal Medical Journal, 2024; 49(1): 1–1.
19. KIM Y-M, et al. Clinical characteristics and treatment outcomes in Camurati–Engelmann disease. Medicine, 2018; 97: 309.
20. KLEMM P, et al. Camurati-Engelmann disease: A case-based review about na ultrarare bone dysplasia. European Journal of Rheumatoly, 2023; 10: 34-38.
21. LI Q, et al. Alteration of bone density, micro architecture, and strength in patients with Camurati–Engelmann disease: Assessedby HR‐pQCT. Journal of Boneand Mineral Research, 2022; 37: 78–86.
22. LIANG H, et al. Clinical characteristics and the influence of rs1800470 in Patients with Camurati-Engelmann disease. Frontiers in Endocrinology, 2022; 13.
23. MCGOWAN NWA, et al. A mutation affecting the latency-associated peptide of TGFβ1 in Camurati-Engelmann disease enhances osteoclast formation in vitro. The Journal of Clinical Endocrinology&Metabolism, 2003; 88: 3321–3326.
24. MOREIRA S, et al. Pain improvement in Camurati-Engelmann disease afteranti-TNFα Therapy. BMJ Case Reports, 2017.
25. MORENO-GIRALDO LJ, et al. Enfermedad de Camurati-Engelmann. Revista Mexicana de Pediatría, 2020; 87(6): 221-226.
26. MWASAMWAJA AO, et al. Camurati–Engelmann Disease: A case report from Sub-Saharan Africa. Oxford Medical Case Reports, 2018; 2018.
27. NAKAI R, et al. Two cases of Camurati-Engelmann disease presenting as a neuromuscular disorder in early childhood. No ToHattatsu, 2023; 55: 217-221.
28. RESTREPO JP e MOLINA MP. Enfermedad de Camurati-Engelmann: reporte de un caso y revisión de la literatura. Revista Colombiana de Reumatología, 2016; 23: 218-222.
29. SALMAN NJ, et al. A patient with Camurati-Engelmann disease presenting bilateral tmj ankylosis: a case report. International Journal of Surgery Case Reports, 2020; 74: 144-147.
30. SANTOSH B e KOTHA JP. Proband and the brother. The Journal of the Association of Physicians of India, 2023; 71: 11.
31. SCOPUS. Camurati-Engelmann disease. SciVerse Scopus. Elsevier. Disponível em: https ://www.sco pus.com/search/form.uri?display=basic&zone=header&origin=searchbasic#basic. Acessado em: 10 de julho de 2024.
32. TAO X-H, et al. Clinical characteristics and identification of a novel TGFB1 variant in three unrelated chinese families with Camurati-Engelmann disease. Wiley: Molecular Genetics&Genomic Medicine, 2022; 10(5).
33. TAYLOR AJ, et al. Anterior total hip arthroplasty with bulk femoral head autograft in a patient with Camurati-Engelmann disease. Arthroplasty Today, 2021; 8: 204-210.
34. TUGCU B, et al. Angioid streaks in a case of Camurati–Engelmann Disease. Indian Journal of Ophthalmology, 2017; 65: 628-630.
35. WALLACE SE e WILCOX WR, et al. Camurati-Engelmann Disease. Seattle (WA): University of Washington, 1993–2024. Initial Posting: June 25, 2004; Last Update: August 31, 2023. Bookshelf ID: NBK1156. Disponível em: https ://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1156/. Acessado em: 22 de maio de 2024.
36. XIE P, et al. Camurati–Engelmann Disease - A rare cause of tetany identified on bone scintigraphy. Medicine, 2017; 96: 7141.
37. YANAGIHARA W, et al. Camurati-Engelmann disease combined with transeth moidal Meningo encephalocele: Ilustrative case. Journal of Neurosurgery: Case Lessons, 2022; 3(9).