Implicações do diagnóstico precoce da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) no prognóstico neurológico de neonatos

Resumo

Objetivo: Compreender a importância de realizar diagnósticos ágeis de deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) a fim de evitar sequelas neurológicas graves em lactentes. Revisão bibliográfica: Foram selecionados estudos que abordassem população de 0 a 23 meses de idade e complicações neurológicas decorrente de hiperbilirrubinemia patológica. Constatou-se que essa doença hemolítica possui incidência universal, embora não seja rastreada difusamente. Por ser assintomática e nem sempre estar disponível a triagem neonatal, há brechas para evoluir para sua mais grave complicação, kernicterus. Dessa forma, é preconizado a instituição de tratamento enquanto a encefalopatia aguda é reversível, o qual consiste principalmente em fototerapia e transfusão sanguínea. Especialmente em lugares onde não se realiza a busca ativa de casos, o tratamento deve estar aliado à conscientização dos pais, que devem estar vigilantes quanto à icterícia e realizar busca rápida de assistência médica, uma vez que o momento de maior vulnerabilidade é após a alta hospitalar do recém-nascido. Considerações finais: A deficiência de G6PD é relevante e pode colaborar para evoluções graves do quadro de hiperbilirrubinemia. Há limitações na abordagem dos neonatos acometidos, com escassez de estudos na área e reflexos da falta de investimentos no prognóstico destes.