Coexistência de doença de Fabry e glomerulonefrite por imunocomplexos: relato de dois casos em uma única família

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José Tibúrcio do Monte Neto
Nayze Lucena Sangreman Aldeman
Roosevelt Valente Chaves
Adalberto Socorro da Silva
Ester Miranda Pereira
Rafael Melo Santos de Serpa Brandão
Antonio Vanildo de Sousa Lima
Daniel Santos Rocha Sobral Filho
Semiramis Jamil Hadad do Monte

Resumo

Objetivo: Descrever dois casos de doença de Fabry (DF) de um mesmo núcleo familiar associado com Nefropatia Membranosa (NM) e Lupus Eritematoso Sistemico (LES). Detalhamento do caso: Apresentamos um caso índice de um homem de 61 anos com síndrome nefrótica e DF (c.1046G> C p.W349S) e sua filha com DF e LES. O diagnóstico apropriado baseado na biópsia renal permitiu concluir que era de fato uma glomerulopatia membranosa primária causada pela formação de autoanticorpo contra o receptor da fosfolipase A2 e uma nefrite classe V, respectivamente, no caso índice e sua filha, associada a inclusões glicoesfingolipídeos em células renais com áreas de desorganização estrutural dos podócitos. Considerações finais: Apesar do diagnóstico da DF ser realizado por testes bioquímicos e moleculares, a análise minuciosa da biopsia renal é fundamental para diagnosticar a coexistência de DF e doenças autoimunes possibilitando, assim, um tratamento mais adequado.

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Como Citar
NetoJ. T. do M., AldemanN. L. S., ChavesR. V., SilvaA. S. da, PereiraE. M., BrandãoR. M. S. de S., LimaA. V. de S., FilhoD. S. R. S., & MonteS. J. H. do. (2019). Coexistência de doença de Fabry e glomerulonefrite por imunocomplexos: relato de dois casos em uma única família. Revista Eletrônica Acervo Saúde, (25), e503. https://doi.org/10.25248/reas.e503.2019
Seção
Estudos de Caso