Distrofia muscular de Duchenne em hospital pediátrico de uma cidade no estado do Pará

Resumo

Objetivo: Relatar o caso de paciente atendido no ambulatório de neurologia de um hospital pediátrico de uma cidade no estado do Pará com o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne, durante os anos de 2018 e 2019. Detalhamento de caso: Paciente do sexo masculino, 9 anos de idade, procedente de uma cidade no interior do estado do Pará com história de dificuldade para manter-se em ortostase e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, evoluiu com piora progressiva. Na primeira consulta observado marcha anserina ainda independente, sinal de Gowers positivo e pseudo-hipertrofia de panturrilhas. Apresentou diagnóstico confirmado de Distrofia Muscular de Duchenne através de sequenciamento genético, iniciou o tratamento medicamentoso com prednisolona e, em seguida, foi associado o atalureno. Considerações finais: A disponibilidade de exames laboratoriais e o fechamento do diagnóstico contribuíram para a orientação do tratamento específico, no entanto, a procura por ajuda médica tardia, a escassez de profissionais de saúde na atenção básica da região, a irregularidade do tratamento e o abandono da reabilitação agravaram o quadro do paciente.