Principais características da Síndrome de Alagille: revisão narrativa

Resumo

Objetivo: Analisar os dados mais atuais e fidedignos para elucidar o quadro clínico, diagnóstico e tratamento da síndrome de Alagille. Revisão bibliográfica: A Síndrome de Alagille é uma doença multissistêmica, autossômica, dominante, com expressão variada, manifestada devido a defeitos no receptor NOTCH em sua via de sinalização, sendo 97% dos casos causados por haploinsuficiência do gene JAGGED 1. A principal característica dessa síndrome é a hipoplasia do ducto biliar, tornando-o conhecida como displasia artério-hepática. Ela também pode estar relacionada a malformações cardíacas, oftalmológicas e hepáticas. Atualmente é possível fazer o diagnóstico clínico através de critérios primários e secundários. O tratamento ainda é incerto e as medidas tomadas estão relacionadas à progressão da sintomatologia, tornando o prognóstico relacionado com cada órgão afetado e apresentando uma mortalidade que varia de 10 a 20%. Considerações finais: Nesta revisão, fornecemos um quadro mais abrangente relacionado à síndrome de Alagille por apresentar um desafio para classe médica pois, como visto nos artigos, é uma doença multissistêmica, e como há uma variedade no genótipo e fenótipo relacionado com a doença, o diagnóstico e a terapêutica da síndrome se tornam difíceis de serem elucidados.